Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual

Sinónimos: EFMR

Epilepsia familiar y retraso mental limitado a mujeres

Síndrome de Juberg-hellman

Prevalencia: <1/ 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición:

 

Definición enfermedad

La epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres es un síndrome epiléptico poco frecuente ligado al X caracterizado por convulsiones febriles o afebriles (fundamentalmente tónico-clónicas, aunque también de ausencias, mioclónicas y atónicas) que se presenta en los primeros años de vida, en la mayoría de casos, acompañadas de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable. Con frecuencia, también se asocian trastornos de la conducta (tales como rasgos autistas, hiperactividad y agresividad). Esta enfermedad afecta exclusivamente a las mujeres, no estando afectados los varones portadores a pesar del modo de herencia ligado al X.

 


Fuente: Orphanet (Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual), última actualización julio 2018.


 

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