Misterios de la fiebre mediterránea familiar llevó a una carrera de investigación de ER

Según una historia de govloop.com, el Dr. Daniel Kastner, Director Científico de la División de Investigación Intramural de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), ha comprometido su carrera con la investigación de enfermedades raras. Dedica gran parte de su tiempo a trabajar con el genoma humano para descubrir la base genética de las enfermedades raras. Mientras que el Dr. Kastner ha hecho muchos descubrimientos diferentes durante su carrera, comenzó su carrera en el campo de las enfermedades raras cuando tuvo que cuidar a un bebé con fiebre familiar mediterránea en 1985.

¿Qué es la fiebre mediterránea familiar?

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad hereditaria e inflamatoria. Si bien se le han dado muchos nombres diferentes, el nombre de fiebre mediterránea familiar se refiere al hecho de que lo más común es que ocurra en grupos étnicos que son del área mediterránea, como griegos, turcos, árabes e italianos. Es causado por una mutación genética. Los síntomas ocurren en ataques periódicos que pueden afectar diversas partes del cuerpo. Los pacientes generalmente experimentan su primer ataque antes de la edad adulta. Los ataques abdominales causan dolor abdominal agudo e inflamación del revestimiento abdominal; ataques similares de dolor e inflamación pueden ocurrir en las articulaciones, el tórax y el escroto. También aparecen erupciones, dolor muscular y fiebre. La amiloidosis con insuficiencia renal puede ocurrir durante un ataque y constituye una emergencia médica.


El trabajo del Dr. Kastner
Después de encontrar al primer bebé con fiebre mediterránea familiar, el Dr. Kastner se comprometió los siguientes 12 años de su vida a descubrir qué causaba la enfermedad. El proyecto del genoma humano estaba en obras en esa coyuntura, lo que le dio acceso a datos genéticos críticos. Eventualmente descubrió una mutación en un gen llamado pirina como el origen de la enfermedad. Este descubrimiento reveló un grupo completo de proteínas que desempeñan un papel en la regulación de la inflamación.
Este descubrimiento también dio lugar a una nueva prueba genética que podría identificar la fiebre mediterránea familiar, y se descubrió que una parte importante de las personas que habían sido diagnosticadas previamente con fiebre no lo tenían bajo la nueva prueba. Esto condujo al descubrimiento de una enfermedad completamente nueva que tenía síntomas algo similares.

Desde entonces, el Dr. Kastner ha continuado su trabajo con los NIH y ha realizado enormes contribuciones al campo de las enfermedades raras mediante la investigación genética.

 

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Fuente: https://goo.gl/Up1pdm

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