La lucha de Alejo: tiene 3 años y sufre una rara enfermedad que le impide eliminar un tóxico peligroso

Llega al cumpleaños con su camiseta de Messi y va directo a la cancha. Vuelve transpirado, se sumerge en el metegol, juega como uno más. Hasta que estira la mano a la torta con velitas y recibe el “no” de su mamá. Ella saca de la cartera un tupper, le da su porción del día, milimétricamente calculada. Salvo ese detalle, nada haría suponer que Alejo Estigarribia, un nene de 3 años que vive en Remedios de Escalada, es una de las pocas personas del mundo con “síndrome de la triple H”.

Está dentro de los “trastornos del ciclo de la urea”, es decir, que no funciona correctamente el proceso por el cual su cuerpo se deshace del amonio, un residuo del metabolismo de las proteínas que es tóxico para el sistema nervioso central. Las tres “H” son por la hiperornitinemia (proteína que Alejo tiene de más), la hiperamonemia (se le acumula amonio en todo el cuerpo) y la homocitrulinuria (le falta citrulina).

Para entender las causas, hay que ir a las raíces. Todos tenemos dos genes: uno que viene de la madre y uno que viene del padre. En el caso de Alejo, tanto la mamá como el papá son portadores sanos. Entonces el nene, como tiene los dos genes alterados, manifiesta esta enfermedad. Las chances de que pase esto son muy bajas.

“Si tanto usted como su pareja son portadores de un defecto genético para la misma enzima del ciclo de la urea, cada vez que la mujer queda embarazada hay una probabilidad entre cuatro de que el bebé nazca con el trastorno correspondiente del ciclo de la urea”, detalla el Registro Europeo de Enfermedades Metabólicas Hereditarias de tipo Intoxicación (E-IMD) en su guía para pacientes y familias.

El de Alejo es un caso “de libro” y eso desespera a su mamá, Laura Petersen. La angustia pensar que todo es “prueba y error”. Como la semana pasada, cuando Alejo estuvo con anginas. “Llamaba a los médicos, y no sabían qué hacer. Me decían: ‘vos tenés que ver cómo se siente, vos sos el sensor de él’. Así estuvimos una semana, con el bolso a medio armar, a ver si nos internábamos o no”, cuenta secándose las lágrimas.

Decide contar su historia a Clarín para llegar a más casos, porque sabe que la enfermedad está subdiagnosticada. También, para ayudar a otras familias. Por eso, armó el grupo de Facebook llamado Síndrome HHH, donde comparte los pocos datos que va consiguiendo. Así le llegó el contacto de una mujer mexicana que dice que a su hijo le diagnosticaron lo mismo. Mientras, fantasea con crear una fundación, aunque rápidamente se pregunta: “¿Para qué, si es el único?”

Aunque no es el único, se le acerca bastante. “No hemos tenido registros de pacientes con esta patología, ni en las consultas que recibimos, ni en el trabajo de relevamiento del 2016/2017″, informó a este medio la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF). Por su parte, el laboratorio Dr. Chamoles, que también trabaja con enfermedades raras, sólo tuvo el caso de una nena que nació en 1994 y se hizo seguimiento hasta 2005. Luego, le perdieron el rastro.

A nivel mundial, el portal sobre enfermedades raras Orphanet evaluó retrospectivamente el perfil de 111 pacientes con este síndrome. Son todos los casos que fueron reportados desde 1969 -cuando le pusieron el nombre a la enfermedad- hasta el 2015. En ese listado no figura ningún argentino.

Además, Clarín consultó a la prestigiosa Mayo Clinic. “La enfermedad es muy rara, pero en ciertas poblaciones es más frecuente. Los canadienses franceses y también las personas de una parte específica de Eslovaquia e Italia tienen una incidencia más alta. En los Estados Unidos, sabemos de los casos de dos niños y solo un adulto”, sostiene la médica genetista Eva Morava-Kozicz.

Por su parte, David Valle, director del Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans de Johns Hopkins, contó a este medio que estuvo involucrado en el cuidado y/o los estudios moleculares “de una docena de pacientes”. Conoció casos de Estados Unidos, Canadá y Europa. “Hay una mayor frecuencia en ciertas poblaciones. En la Canadá francesa se estimó que tiene una frecuencia aproximada de 1/6000 personas. En otras partes del mundo no tenemos buenas estimaciones”, reconoce.

Cuando Alejo tenía un año, detuvo el crecimiento y no se largaba a caminar. “El pediatra me decía: ‘todos los nenes tienen su tiempo’“, recuerda Laura. Cuando empezó a comer, rechazaba la comida. “Yo le insistía al pediatra, pero me decía que era caprichoso”, sigue la mamá. También le costó empezar a hablar y necesitó un fonoaudiólogo. Nunca tuvo convulsiones, uno de los síntomas de la enfermedad.

Lo llevaron a una neuróloga, quien pensó que podía tener un problema de tiroides. Hicieron un análisis y notaron que el hígado no le funcionaba. Ese día tuvo somnolencia, otro síntoma de la enfermedad. Le hicieron otro análisis y le detectaron el amonio “por las nubes”. Fue a la guardia del Hospital Británico y lo derivaron a la Fundación Favaloro, porque suponían que necesitaba un trasplante hepático. Ahí se dieron cuenta de que el problema era la alimentación y lo derivaron al laboratorio de neuroquímica Dr. Chamoles, donde llegaron al diagnóstico preciso. Tenía síndrome de la triple H.

El tratamiento es una dieta. Alejo no puede comer ninguna proteína de origen animal y todo el resto debe ser medido. Actualmente ingiere 21 gramos de proteínas por día. Por ejemplo, el desayuno o la merienda es leche para bebés y 3 galletitas de agua o 6 bizcochitos de grasa o 2 galletitas de chocolate. El almuerzo o la cena incluye 130 gramos de arroz o 90 gramos de fideos más 80 gramos de brócoli o 50 gramos de papa.

“Me compré una balanza y un cuaderno. Llevo todo anotado, comida por comida“, cuenta Laura. “En el jardín, la maestra me dice todos los días lo que merienda, porque tengo que anotarlo”, continúa. Además, el nene toma citrulina y una medicación especial cuando tiene el amonio aumentado. Aunque tenga un problema -como anginas o gripe- no puede dejar de comer sus 21 gramos de proteínas, ni puede vomitar. Si no come, hay que internarlo con suero.

Está subdiagnosticada. Todas las enfermedades metabólicas en general están subdiagnosticadas”, dice Consuelo Durand, directora médica del laboratorio Dr. Chamoles, quien sigue el caso día a día. Sugiere a los médicos hacer el estudio que mide el amonio. También, cuando no se conoce la causa de una enfermedad, seguir investigando teniendo en cuenta a las enfermedades metabólicas, “que si bien no son las más frecuentes, existen”.

Cuanto antes lo detectes, mejor. Se puede evitar la insuficiencia hepática y en este caso (el de Alejo) se evitó el trasplante. Como el amonio es muy tóxico, hay que bajarlo rápidamente para evitar las consecuencias que puede tener en el sistema nervioso central”, señala Durand.

Además, la experta menciona la pesquisa neonatal que es obligatoria desde 2007. Ella sugiere hacer la versión “ampliada”, porque podría detectar esta enfermedad y muchas otras. Se puede hacer en bebés sanos, sin necesidad de tener antecedentes familiares o alguna patología. Asegura que, con un simple estudio, se podría evitar una gran “odisea diagnóstica”.

 

Artículos relacionados: síndrome de la triple H, sistema nervioso central, diagnóstico, tratamiento


Fuente: https://goo.gl/dAF1ZY

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