Agenesia de cuerpo calloso – microcefalia – estatura baja

Sinónimos: Síndrome de Da Silva

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza por la presencia de cuerpo calloso hipoplásico, microcefalia, déficit intelectual grave, apéndice cutáneo preauricular, camptodactilia, retraso del crecimiento, y bronconeumonia recurrente. Se ha descrito en tres hermanos-as. La transmisión es autosómica recesiva.

 
Última actualización: Agosto 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1667&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Agenesia-de-cuerpo-calloso—microcefalia—estatura-baja&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Agenesia-de-cuerpo-calloso—microcefalia—estatura-baja&title=Agenesia-de-cuerpo-calloso—microcefalia—estatura-baja&search=Disease_Search_Simple


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