Hemimelia radial

Sinónimos: Agenesia del rayo radial
Deficiencia longitudinal congénita del radio
Mano zamba radial

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La hemimelia radial es una deficiencia longitudinal congenital del hueso radio del antebrazo que se caracteriza por la ausencia parcial o total de dicho hueso. Aparece en 1 de cada 30.000 o 100.000 nacidos vivos, siendo ligeramente más común en el sexo masculino que en el femenino (ratio de sexos de 3/2).

La hemimelia radial es una enfermedad bilateral en el 50% de los casos, siendo el lado derecho más afectado que el izquierdo (ratio de 2/1) generalmente. El grado de malformación varía. En los casos más severos existe una ausencia total del radio y el brazo entero es más corto, junto a una curvatura marcada del antebrazo y rigidez en codo y dedos. Esta es la variante más común de la hemimelia radial, en la cual la función de la mano, los dedos y el codo se ve impedida de manera significativa.

En la mayoría de casos con ausencia completa del radio, los tejidos blandos del antebrazo (incluyendo músculos, nervios, tendones, ligamentos y vasos sanguíneos) también son anormales. Asimismo, puede haber un infradesarrollo o una ausencia del pulgar, así como una fusión o malformación de la articulación del codo con restricción del movimiento. En los casos más leves, el radio es ligeramente más pequeño que el cúbito (ulna), con una desviación mínima de la muñeca. La hemimelia radial se asocia, de manera frecuente, a otras anomalías y síndromes congénitos, incluyendo anomalías cromosómicas como la trisomía 13, 18 y 21, los síndromes de Holt-Oram, Roberts, Rothmund-Thomson, Townes-Brocks y trombocitopenia-aplasia radial (o síndrome TAR, en el que el dedo pulgar está presente de modo característico), así como la asociación VACTERL y anemia de Fanconi (consultar términos). Alrededor del 5-10% de los casos de hemimelia radial son familiares, aunque la etiología continúa sin conocerse.

Se cree que estas deformidades se desarrollan temprano en el embarazo, entre el día 28 y 56 de gestación. Se ha sugerido que la toxicomanía de la madre (cocaína, talidomida o valproato), la compresión del útero y las lesiones vasculares juegan un papel en la etiopatogenia de esta enfermedad, aunque no se ha probado ninguna de estas teorías. El diagnóstico se basa en el examen clínico y los rayos X. Son necesarios otros tests complementarios y exámenes físicos completos en el caso de anomalías adicionales. La hemimelia radial puede detectarse por medio de ecografías prenatales a las 20 semanas de gestación. El manejo se ocupa de reducir el déficit funcional.

El tratamiento inicial consiste en el enderezamiento de la mano, y la estabilización de la muñeca, por medio de una serie de sujeciones o férulas que deben empezar a usarse poco tiempo después de nacer. Son necesarios ejercicios intensivos de estiramiento, junto a una terapia física, para conseguir una extensión pasiva de muñeca y codo hacia una posición normal. Los casos más severos requieren cirugía que suele aplicarse alrededor del primer año de vida. Los enfoques quirúrgicos implican realinear el hueso ulnar por medio de osteotomía y del uso de fijadores externos, así como dar soporte a la muñeca en la ulna remanente.

En caso de ausencia de pulgar, la migración correctiva del dedo índice en la posición del pulgar ausente (vulgarización) se usa para hacer que la mano sea funcional.

 

Revisores expertos:

  • Pr Raoul HENNEKAM

 

Última actualización: Octubre 2008

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12258&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Agenesia-del-rayo-radia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemimelia-radial–Agenesia-del-rayo-radial-&title=Hemimelia-radial–Agenesia-del-rayo-radial-&search=Disease_Search_Simple


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