Frontorrinia

Sinónimos:  Displasia frontonasal asociada a ALX-3

Displasia frontonasal tipo 1

Síndrome aislado de fisura media del rostro

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Definición de la enfermedad

La frontorrinia es un tipo sindrómico particular de malformación frontonasal caracterizado por hipertelorismo, puente nasal ancho, columela amplia, surco nasolabial ensanchado, fosas nasales estrechas y muy separadas, desarrollo insuficiente de la punta nasal, hendidura en la línea media del alveolo superior, inflamación de la base de la columela y una línea de nacimiento del cabello baja. Se han descrito rasgos adicionales en algunos individuos, que incluyen ptosis palpebral superior y quistes dermoides en la línea media de estructuras craneofaciales y fositas en el philtrum o pliegues rugosos detrás de las orejas.

Se ha propuesto un modo de herencia autosómico recesivo.

 


Fuente: Orphanet (Frontorrinia), última actualización julio 2018.


 

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