Aglosia – adactilia

Sinónimos: Hipoplasia oromandibular y de miembros
Síndrome de Hanhart

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El primer caso de aglosia (ausencia de lengua) y anomalías de miembros asociadas se describió en 1932, y en 1950 Hanbart describió 3 casos de la misma asociación, dando su nombre al síndrome.

Varios casos similares se han publicado desde entonces, permitiendo una descripción mejor de la asociación, que incluye varias combinaciones de anomalías craneofaciales, de miembros, y otras menos frecuentes. Las anomalías craneofaciales incluyen microstomia (boca pequeña), micrognatia, hipoglosia, fisuras o mamelones aberrantes en la lengua, hipodoncia mandibular, fisura palatina, parálisis de nervios craneales incluyendo secuencia de Möebius, nariz ancha, telecanto, defectos en los párpados inferiores, y asimetría facial.

Los defectos de los miembros están representados por hipoplasia de varios grados, desde la ausencia de las falanges distales hasta la adactilia total o amputación parcial de los miembros, con o sin sindactilia. Generalmente están implicados los cuatro miembros. Otras malformaciones menos comunes son la gastrosquisis y fusión esplenogonadal. Habitualmente la inteligencia y la estatura son normales, pero se han descrito casos de retraso mental.

Algunos de los síntomas listados pueden confundirse con el síndrome de Nager, o disostosis acrofacial. Ambos síndromes se diferencian por el tipo de dismorfia facial (los pabellones auriculares en el s. de Nager están malformados y la hipoplasia malar está asociada a fisuras palpebrales de inclinación descendente) y por el tipo de anomalías de los miembros, que son preaxiales a menudo en el Nager y reducciones transversas en la aglosia-adactilia.

Entre 1932 y 1991, se han descrito en la literatura cerca de 30 casos de síndrome de Hanhart, y algunos casos de recurrencia intrafamiliar han llevado a la hipótesis de una mutación en un gen autosómico recesivo. Esta hipótesis genética, ya negada en 1973, se ha sustituido ahora por una hipótesis más plausible: las anomalías probablemente son la consecuencia disruptiva de lesiones hemorrágicas durante el desarrollo, y el presunto problema vascular parece ocurrir más en las regiones distales, como en los miembros distales, lengua, y ocasionalmente en partes del cerebro.

La recogida de muestras de biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), cuando se lleva a cabo antes de la semana 10 de amenorrea, se ha asociado a este trastorno, lo que proporciona mayor evidencia de la hipótesis disruptiva vascular. Generalmente, los rasgos descritos después de la BVC son de menor severidad que aquellos descritos en el síndrome de Hanhart, pero probablemente pertenezcan al mismo espectro de anomalías.

Ya que esta asociación entre la práctica de BVC precoz y la disgenesia de miembros oromandibular está confirmada, los BVCs se realizan más tarde durante el embarazo, y se describen muy raramente en la literatura casos de esta malformación disruptiva. Pueden aparecer dificultades del habla y de la alimentación a edades tempranas. Se puede precisar cirugía plástica y ortopédica para las anomalías de miembros.

 

Revisores expertos:

  • Dr Emmanuelle PROUST-LEMOINE

 

Última actualización: Julio 2005

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1304&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aglosia—adactilia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aglosia—adactilia&title=Aglosia—adactilia&search=Disease_Search_Simple


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