Albinismo con sordera

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El síndrome de albinismo-sordera (ADFN) se caracteriza por sordera neurosensorial congénita y pibaldismo sin albinismo ocular. Se ha descrito en una familia extensa. La transmisión está ligada al cromosoma X. Los varones afectados presentan sordera neurosensorial profunda y anomalías pigmentarias graves en la piel. Las mujeres portadoras presentan pérdida auditiva variable sin cambios pigmentarios. El gen causante se ha localizado en la región cromosómica Xq26.3-q27.1.

 
Última actualización: Agosto 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=303&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Albinismo-con-sordera&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Albinismo-con-sordera&title=Albinismo-con-sordera&search=Disease_Search_Simple


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