Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine

Sinónimos: Síndrome de O’Doherty

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El albinismo cutáneo con fenotipo Hermine se caracteriza por la asociación de pelo blanco con mechones negros, piel sin pigmento y sordera sensoneuronal.

Se ha descrito en dos parejas de hermanos y en un caso individual. La despigmentación puede presentarse en forma de vitiligo o presentar manchas marrones. En una de las parejas de hermanos también se describió fotofobia, nistagmus, despigmentación de la retina y déficit intelectual.

La enfermedad podría estar provocada por un mecanismo autoinmune o por un fallo en la migración de los melanocitos.

 
Última actualización: Junio 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=304&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Albinismo-cut-neo–fenotipo-Hermin&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Albinismo-cut-neo–fenotipo-Hermine&title=Albinismo-cut-neo–fenotipo-Hermine&search=Disease_Search_Simple


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