Albinismo ocular con sordera sensorial tardía

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen:

El albinismo ocular con sordera neurosensorial de aparición tardía (OASD) es un tipo poco frecuente de albinismo ocular, de herencia ligada al X (consulte este término) descrito hasta la fecha en una familia africana (7 varones a lo largo de 3 generaciones); se caracteriza por discapacidad visual grave, iris translúcidos azul pálido, reducción en la pigmentación retiniana y sordera moderadamente grave entre la cuarta y quinta década de vida. No está claro si es alélico con el albinismo ocular recesivo ligado al X (consulte este término) o si es debido a un síndrome de gen contiguo.

 

 
Última actualización: Julio 2013

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=305&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Albinismo-ocular-con-sordera-sensorial-tard-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Albinismo-ocular-con-sordera-sensorial-tard-a&title=Albinismo-ocular-con-sordera-sensorial-tard-a&search=Disease_Search_Simple


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