Albinismo oculocutáneo tipo 3

Sinónimos: Albinismo oculocutáneo Xanthous
Albinismo oculocutáneo de Rufous
Albinismo oculocutáneo rojo
OCA3

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El albinismo oculocutáneo 3 (OCA3) es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA; consulte este término) caracterizado por un albinismo rojizo o marrón, que ocurre principalmente en la población africana.

El OCA3 tiene una prevalencia estimada de 1/8.500 individuos en África. Se observa muy raramente en otras poblaciones.

Las anomalías visuales, como el nistagmo, son frecuentemente in-detectables y los pacientes suelen presentar uno de estos dos fenotipos: el OCA rojizo (ROCA), que se caracteriza por piel color rojo bronce, iris azul o marrón y pelo rojo bermejo, o el OCA marrón (BOCA), que se caracteriza por un pelo entre claro y marrón y un color de piel de claro a marrón o tostado. Los rasgos clínicos del OCA3 se consideran como bastante leves, y en los casos poco frecuentes de pacientes no africanos, se ha informado de un color de pelo rojizo. Se describió una chica japonesa con OCA3 que presentaba pelo rubio y piel clara (con una pequeña mancha de Mongolia), que era capaz de broncearse y no tenía nistagmo.

El OCA3 está causado por una mutación en el gen de la proteína relacionada con la tirosinasa-1 ( TYRP1), localizado en el cromosoma 9p23. La mayoría de casos de BOCA se dan en el OCA2, pero unos pocos fenotipos BOCA han sido descritos con mutaciones en el gen TYRP1, indicando OCA3.

El OCA3 se hereda de forma autosómica recesiva y el consejo genético es posible.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Masahiro HAYASHI
  • Dr Tamio SUZUKI

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11459&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Albinismo-oculocut-neo-tipo-3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Albinismo-oculocut-neo-tipo-3&title=Albinismo-oculocut-neo-tipo-3&search=Disease_Search_Simple


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