Día Internacional de SHUa, 24 de septiembre

SHUa FEMEXER es un esfuerzo a favor de esta enfermedad raraEl 24 de septiembre de 2018 es el Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa). Participando en este esfuerzo, FEMEXER se une a los pacientes de esta enfermedad rara para sensibilizar sobre la existencia y gravedad de esta patología, en un afán de despertar la solidaridad que necesitan los pacientes que la padecen.

La primera pregunta que surge es: ¿qué tipo de enfermedad es? A continuacuón daremos respuesta a esta y a otras preguntas válidas, como ¿quién puede padecerla? ¿qué tan grave puede ser? ¿existe esta enfermedad en México? ¿qué especialidades médicas atienden el SHUa?

¿Qué tipo de enfermedad es SHUa?

El SHUa es una enfermedad de muy baja frecuencia; es decir, muy pocas personas en la población mexicana la padecen, y por eso ni la comunidad médica ni la sociedad sabemos mucho de ella. Es de causa genética (es decir que hay individuos y familias que pueden padecerla) y dicha alteración genética condiciona que proteínas de nuestro sistema de defensa conocido como “complemento” ataquen a las células sanguíneas y al recubrimiento interno de nuestros vasos sanguíneos (endotelio).

Tras un evento que lo desencadena, como puede ser una infección (gastrointestinal o respiratoria) o una cirugía, hay una serie de alteraciones clínicas y de laboratorio que coinciden entre esta enfermedad y otras (como púrpura o el síndrome hemolítico urémico clásico o la infección generalizada conocida como sepsis), por lo que es fácil que los médicos se confundan y retrasen su diagnóstico.

Dichas alteraciones son:

  • anemia (baja cantidad de glóbulos rojos y hemoglobina por ruptura de estas células, lo que los médicos llaman “hemólisis”), que provoca fatiga en los pacientes porque no pueden aportar suficiente oxígeno a sus órganos,
  • baja en las plaquetas, que condiciona riesgos de sangrado pero, paradójicamente, también existe un alto riesgo de trombosis (formación de coágulos).

Y todos estos fenómenos afectan la función de órganos como el cerebro, el corazón, el intestino, el páncreas, pero principalmente el riñón, al que llega a afectar en el 50% de los casos en su función, de manera definitiva, si no se recibe tratamiento adecuado y a tiempo.

¿Quién puede padecerla?

Prácticamente, cualquiera.

Se han descrito casos desde niños menores a un año hasta personas de la tercera edad. Las personas afectadas pueden tener familiares que padecen o mueren tempranamente por enfermedades del riñón de “causa desconocida” o enfermedades asociadas (enfermedades reumáticas como el lupus o la escleroderma, por ejemplo), por embarazos de alto riesgo (debido a  preclampsia, que es una eclampsia donde se eleva la presión arterial de las pacientes y se afecta la función de sus riñones; o también debido a otra condición que se llama síndrome de HELLP, donde adicionalmente a la hemólisis —ruptura de los glóbulos rojos— y la baja de plaquetas, se agrega la alteración de la función del hígado: en estas condiciones pueden presentarse muertes maternas o fetales).

Se ha visto la aparición de SHUa en personas que padecen hipertensión maligna (que es una presión arterial que se mantiene muy alta a pesar de tratamientos combinados y que afecta órganos) y se han reportado casos con SHUa en personas que usan algunos medicamentos para los trasplantes de órganos o algunos medicamentos para el tratamiento del cáncer.

¿Qué tan grave puede ser?

El SHUa es una enfermedad que puede ser mortal desde el primer episodio en que se presente, pero si el paciente sobrevive, es impredecible y puede haber recaídas que en cada ocasión ponen en peligro su vida.

Otra situación alarmante es que al afectar órganos vitales como el cerebro, el corazón, el intestino, el páncreas o el riñón, el SHUa va provocando alteraciones de la función que afectan severamente la calidad de vida de los pacientes que sobreviven, con hospitalizaciones frecuentes que suelen ser prolongadas y en áreas de cuidados intensivos, inasistencias escolares, incapacidad laboral y la necesidad de tratamientos para corregir los problemas hematológicos (de la sangre) con transfusiones de glóbulos rojos o infusiones de plasma.

También pueden requerirse tratamientos de sustitución de la función del riñón como la diálisis, la hemodiálisis o el trasplante renal.

¿Existe esta enfermedad en México?

Sí.

Aunque el SHUa se puede presentar en cualquier parte del país y en cualquier hospital, sin importar el nivel de atención, lo relevante es que el médico sospeche del SHUa si la anemia, la baja en las plaquetas, la presencia de trombosis o el daño a un órgano (particularmente el riñón) están presentes y el curso de la enfermedad tiende a empeorar a pesar del tratamiento médico inicial que se dé al paciente, el cual suele consistir en líquidos intravenosos, antibióticos, transfusiones o infusiones de plasma.

En la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) tenemos conocimiento de casos con SHUa en varias partes del país y en varias instituciones de atención pública y privada. También tenemos conocimiento de que la enfermedad se ha presentado tanto entre la población de niños como de adultos, sin distinción de género o estatus social.

Desafortunadamente, varios de los pacientes han fallecido en la primera manifestación de la enfermedad debido a su carácter devastador, al retraso en el diagnóstico y a la falta de tratamiento específico oportuno.

¿Qué especialidades médicas atienden el SHUa?

Cuando avanza el deterioro hematológico o en la función renal, los médicos de primer contacto, quienes frecuentemente son pediatras, médicos internistas o urgenciólogos, recurren a los subespecialistas en hematología, nefrología o terapia intensiva y estas especialidades suelen estar en hospitales de especialidades o de tercer nivel donde los pacientes con SHUa pueden realizarse pruebas de diagnóstico para su confirmación y recibir tratamientos específicos para controlar la enfermedad o sustituir la función de los órganos afectados, pero, principalmente, salvar su vida.

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