Albinismo oculocutáneo tipo 7

Sinónimos: OCA7

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen:

El albinismo oculocutáneo tipo 5 (OCA5) es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA; consulte este término), que se caracteriza por hipopigmentación de la piel y el pelo, nistagmo y transiluminación del iris.

La prevalencia es desconocida. Se ha descubierto en varias familias feroesas (Dinamarca) y en un paciente de origen lituano.

Los pacientes tienen una pigmentación de la piel clara que se describe como más clara que la de sus parientes. El color del pelo varía de rubio claro a marrón oscuro. Los hallazgos oculares incluyen nistagmo, transiluminación del iris, agudeza visual que varía de 6/9 a 3/60 y muy escasa pigmentación periférica del fondo de ojo.

El OCA5 es debido a una mutación en el gen C10orf11 (10q22.3) que codifica para una proteína de 198 aminoácidos. Actualmente, se sabe poco acerca de la función biológica de este gen en humanos y su papel en la patogénesis del OCA5.

El OCA5 se hereda de forma autonómica recesiva y es posible el consejo genético.

 

Revisores expertos:

 

  • Dr Masahiro HAYASHI
  • Dr Tamio SUZUKI

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=22113&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Albinismo-oculocut-neo-tipo-7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Albinismo-oculocut-neo-tipo-7&title=Albinismo-oculocut-neo-tipo-7&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: