Alcaptonuria

Sinónimos: Déficit de homogentisico oxidasa
Ocronosis hereditaria

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen:

La ocronosis hereditaria, o alcaptonuria, deriva de un déficit de la ácido homogentísico oxidasa. Es una enfermedad autosómica recesiva, que se halla en poblaciones aisladas geográficamente.

El exceso de depósitos de ácido homogentísico en las estructuras de colágeno conduce a una pigmentación inusual de la piel (marrón/negra) suprayacente a las estructuras cartilaginosas. En ocasiones el pigmento también se ve en la esclerótica, en el sudor después de la oxidación, y clásicamente, en la orina cuando se deja a temperatura ambiente.

 
Última actualización: Noviembre 1999

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=411&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Alcaptonuria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Alcaptonuria&title=Alcaptonuria&search=Disease_Search_Simple


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