Estados Unidos:

Los pacientes con síndrome de Williams a menudo son extremadamente sociables y poseen una afinidad y talento notables para la música. También experimentan problemas cardiovasculares y discapacidades del desarrollo que amenazan la vida. El misterio es qué sucede durante el desarrollo para causar síntomas tan peculiares.

Investigadores de Yale han identificado un nuevo culpable: los déficits en la producción de energía dentro de las neuronas en desarrollo causadas por la falta de una proteína única, informan el 11 de octubre en la revista Cell.

Los ratones que carecen de la proteína DNAJC30, que se elimina en el síndrome de Williams, tienen déficits funcionales en las mitocondrias, la maquinaria de producción de energía de la célula. Estos ratones muestran algunas de las anomalías estructurales observadas en pacientes con síndrome de Williams, según el examen de los investigadores del tejido cerebral postmortem de los pacientes. La función de DNAJC30 era previamente desconocida, pero los autores ahora muestran que interactúa con complejos de proteínas que son directamente necesarios para producir energía celular.

Los autores dicen que la falta de energía puede explicar el tamaño celular más pequeño, menos espinas dendríticas y axones más delgados que conectan las neuronas que se encuentran en los pacientes de Williams.

«Esta deficiencia afecta la capacidad general de las neuronas para comunicarse entre sí», dijo el autor principal Andrew Tebbenkamp, ​​científico investigador asociado en el laboratorio de Nenad Sestan, profesor de neurociencia, medicina comparativa, genética y psiquiatría.

El síndrome de Williams es causado por la eliminación de 28 genes en el cromosoma 7, ya sea en el esperma o en el óvulo. La eliminación causa los atributos físicos del síndrome de Williams, incluidos los problemas cardiovasculares que marcan el trastorno. Si bien el problema cardiovascular se ha atribuido a uno de los 28 genes, las contribuciones de otros genes a las discapacidades intelectuales de ambos pacientes o su extraña sensación musical siguen siendo turbias. Los déficits en DNAJC30, junto con algunos de los otros 28 genes, probablemente se combinan para producir síntomas tan variados, dijo Tebbenkamp.

La esperanza es que comprender el papel del mal funcionamiento mitocondrial en el trastorno podría conducir a nuevas formas de tratar a los pacientes, dijo.

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