Definición de la enfermedad

El síndrome de macrocefalia – paraplejía espástica – dismorfismo es un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas caracterizado por macrocefalia (de aparición postnatal) con fontanelas anteriores amplias, paraplejía espástica progresiva compleja, rasgos faciales dismórficos (frente ancha y alta, ojos hundidos, surco nasolabial corto con labio superior fino, boca grande e incisivos prominentes), convulsiones, y deficiencia intelectual de gravedad variable.

Sinónimos: Macrocefalia de Fryns

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

Fuente: Orphanet (Síndrome de macrocefalia – paraplejía espástica – dismorfia), última actualización octubre 2018.

La herencia parece ser autosómica recesiva.

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