Tratamiento experimental de Mila para la enfermedad de Batten

Estados Unidos:

La última vez que Patient Worthy escribió sobre Mila Makovec, tenía siete años y comenzó un tratamiento experimental de vanguardia para su enfermedad de Batten. Ya han pasado nueve meses y Mila está mostrando grandes mejoras.

Sobre la enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten es una enfermedad rara y fatal sin cura conocida. Puede ser causada por varias mutaciones genéticas diferentes, muchas de las cuales comienzan a mostrar síntomas en la infancia. Las personas tienen diferentes experiencias con la enfermedad de Batten, pero, en el caso de Mila, ella comenzó a tener convulsiones, desarrolló problemas con el habla, el movimiento y la deglución, y perdió la visión.

La historia de Mila

Según un artículo de Times-Call Regional News, después de que Mila fuera diagnosticada en 2016, sus padres se lanzaron a crear conciencia sobre la enfermedad y al dinero para financiar los tratamientos. Comenzaron una organización benéfica llamada Mila’s Miracle Foundation para financiar investigaciones prometedoras sobre terapia génica, que recaudaron más de $ 1.5 millones en 2017.

Fue alrededor de este punto que la familia escuchó sobre una terapia extremadamente experimental para la enfermedad de Batten, algo que su madre, la Sra. Julia Vitarello, dijo que “le daría una oportunidad real en la vida”. El tratamiento era una apuesta: era imposible. predecir si mejoraría o empeoraría la condición de Mila. Los científicos, los médicos y la familia trabajaron en estrecha colaboración con los reguladores de la FDA, y el medicamento experimental corrió a través de los hitos regulatorios. El Dr. Yu, quien jugó un papel muy importante en el proceso, le dijo a Stat News que “tal vez fue el intento más agresivo de intentar llevar un medicamento a un ser humano que hayamos visto”.

El tratamiento

Mila comenzó a tomar la droga en enero. Recibió dosis una vez cada tres meses con una inyección intravenosa y, hasta ahora, su respuesta parece ser extremadamente alentadora. Sus ataques, que solían ocurrir unas treinta veces al día y duran dos minutos, se han reducido entre cinco y doce veces al día y duran unos segundos. El Dr. Yu dice que esto no es típico de las personas con la enfermedad de Batten, que generalmente experimentan ataques cada vez más graves. Mila también está sentada erguida ahora, y está más alerta y capaz de comprometerse. Vitarello dice: “Ella está aquí ahora. Ella está presente “.

Según Stat News, Mila tiene una mutación genética particularmente rara, y debido a esto, el medicamento utilizado para tratarla probablemente no se puede usar para la mayoría de los niños con Batten. Los investigadores han probado quinientos genomas para ver si otro niño tiene un patrón genético subyacente similar, pero aún no han encontrado una coincidencia. Sin embargo, la increíble historia de Mila y su alentadora respuesta al tratamiento experimental pueden ofrecer una esperanza real para el futuro de la investigación sobre la enfermedad de Batten.

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Fuente: https://goo.gl/XPV3y8

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