Amaurosis – hipertricosis

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La hipertricosis amaurosis se caracteriza por distrofia retiniana grave marcada por un defecto visual y una profunda fotofobia sin ceguera nocturna. El examen ocular sugiere una amaurosis congénita de tipo cono-bastón.

También se reportó tricomegalia, cejas pobladas con sinofridia, y exceso de pelo facial y corporal.

El síndrome se ha descrito en dos primas, ambas de padres con-sanguíneos.

 
Última actualización: Agosto 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1329&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Amaurosis—hipertricosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Amaurosis—hipertricosis&title=Amaurosis—hipertricosis&search=Disease_Search_Simple


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