Mioesclerosis

Definición de la enfermedad

La mioesclerosis es una miopatía, genética, no distrófica poco frecuente que se caracteriza por contracturas tempranas, difusas y progresivas en los músculos y las articulaciones que producen una limitación grave del movimiento de las articulaciones axiales, proximales y distales, dificultades para caminar en la primera infancia y marcha en puntillas. Los afectados suelen presentar músculos delgados y escleróticos de consistencia leñosa, debilidad leve de cinturas y proximal de las extremidades con debilidad distal moderada y escoliosis.

La biopsia muscular muestra una deficiencia parcial de colágeno VI en la membrana basal de las miofibras y ausencia de colágeno VI alrededor de la mayoría de los capilares endomisiales/perimisiales.

Sinónimos: Mioesclerosis congénita tipo Löwenthal

Prevalencia: Autosómico recesivo

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: infancia

Fuente: Orphanet (Mioesclerosis), última actualización noviembre 2018.

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