Amelia autosómica recesiva

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La amelia autosómica recesiva se caracteriza por la ausencia de las extremidades superiores y por graves problemas de desarrollo de las extremidades inferiores. También se han descrito anomalías faciales menores (base nasal deprimida, nariz respingona, surcos infraorbitales, mejillas prominentes y micrognatia). El síndrome se ha descrito en tres fetos nacidos de padres sin relación consanguínea.

 

 
Última actualización: Junio 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1335&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Amelia-autos-mica-recesiva&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Amelia-autos-mica-recesiva&title=Amelia-autos-mica-recesiva&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: