Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima ramificante del glucógeno

Sinónimos: Amilopectinosis
Enfermedad de Andersen
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4
GSD por déficit de enzima ramificante del glucógeno
GSD tipo 4
Glucogenosis por déficit de enzima ramificante del glucógeno
Glucogenosis tipo 4

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen:

El déficit de enzima ramificante del glucógeno (GBE) (enfermedad de Andersen o amilopectinosis), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 4 (GSD 4), es una forma rara y grave de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (consulte estos términos). Representa aproximadamente un 3% de todas las enfermedades de almacenamiento de glucógeno.

El cuadro clínico es extremadamente heterogéneo y afecta al hígado o al sistema neuromuscular. En la forma clásica, los niños están sanos al nacer, pero desarrollan hepatomegalia, hipotonía y retraso del desarrollo durante los primeros meses de vida. A continuación, la enfermedad progresa rápidamente a cirrosis con hipertensión portal y ascitis, causando finalmente la muerte durante la primera infancia. En algunos pocos casos se ha detectado una forma hepática no progresiva.

En la manifestación neuromuscular, la edad de aparición va desde la edad fetal a la edad adulta. La forma más grave comienza antes de nacer con una disminución o ausencia de movimientos fetales, artrogriposis, pulmones hipoplásicos y muerte perinatal. Los pacientes con formas congénitas tienen hipotonía grave, cardiomiopatía, depresión respiratoria y afectación neuronal.

Se han detectado formas más leves con una aparición posterior caracterizadas por debilidad muscular o cardiomiopatía e insuficiencia cardíaca. También se han descrito formas neurológicas en adultos con disfunciones del sistema nervioso central y periférico (APBD, enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto, consulte este término), caracterizada por lesiones generalizadas de las neuronas motoras superiores e inferiores.

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GBE1 (3p12) que codifica la enzima ramificante del glucógeno (GBE). La deficiencia de la GBE provoca el almacenamiento de glucógeno anormal que se asemeja a la estructura de la amilopectina (poliglucosano). La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en hallazgos bioquímicos a partir de una biopsia del hígado, que revelan un contenido anómalo de glucógeno, y en la evidencia de deficiencia enzimática en el hígado, músculo, eritrocitos o fibroblastos, y en trofoblastos o células amnióticas cultivadas.

El diagnóstico diferencial incluye galactosemia, hidrops fetal y tirosinemia (consulte estos términos). La APBD, también puede presentarse con o sin deficiencia de GBE, lo que indica que defectos bioquímicos diferentes podrían dar lugar a un fenotipo idéntico. Puede realizarse un diagnóstico prenatal mediante ensayo enzimático y/o análisis de DNA. No existe tratamiento específico. Puede proponerse un trasplante de hígado en formas graves sin enfermedad cardíaca asociada.

El pronóstico es desfavorable para pacientes con manifestación perinatal o formas clásicas que no permiten el trasplante de hígado. El pronóstico a largo plazo para el resto de pacientes depende de la magnitud, gravedad y progresión de la enfermedad.

 

Revisores expertos:

  • Dr Roseline FROISSART

 

 

Última actualización: Septiembre 2009

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Amilopectinosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-enzima-ramificante-del-gluc-geno–Amilopectinosis-&title=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-enzima-ramificante-del-gluc-geno–Amilopectinosis-&search=Disease_Search_Simple


 

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