Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen:

La aminoaciduria dibásica se caracteriza por una elevada excreción renal de lisina, ornitina y arginina, en presencia de concentraciones normales de cistina. Los individuos heterocigotos son asintomáticos, mientras que los homocigotos presentan déficit intelectual. Hasta la fecha se han descrito 25 casos de heterocigotos y un homocigoto.

 

 
Última actualización: Septiembre 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3367&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aminoaciduria-hiperdib-sica-tipo-1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aminoaciduria-hiperdib-sica-tipo-1&title=Aminoaciduria-hiperdib-sica-tipo-1&search=Disease_Search_Simple


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