Artrogriposis con limitaciones óculo-motoras y anomalías electro-retinianas

Sinónimos: Amioplasia oculomélica
Artrogriposis distal con oftalmoplejía
Artrogriposis distal tipo 5
Artrogriposis distal tipo IIB

Prevalencia: Desconocido

Herencia:

  • Autosómico dominate
  • Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La artrogriposis distal tipo 5 es un síndrome hereditario de trastornos del desarrollo que se caracteriza por contracturas congénitas múltiples de los miembros, sin enfermedades neurológicas y/o musculares primarias que afecten la función de los miembros, y anomalías oculares (ptosis, oftalmoplejia externa y/o estrabismo). La inteligencia es normal.

 
Última actualización: Febrero 2012

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=424&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Amioplasia-oculomelica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Artrogriposis-con-limitaciones–culo-motoras-y-anomal-as-electro-retinianas–Amioplasia-oculomelica-&title=Artrogriposis-con-limitaciones–culo-motoras-y-anomal-as-electro-retinianas–Amioplasia-oculomelica-&search=Disease_Search_Simple


 

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