Harvard Research apunta a un posible vínculo genético con ALS

Según un artículo publicado por R&D, los científicos de Harvard han identificado una nueva pista genética que sospechan que podría estar relacionada con el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).


Sobre ALS

Esclerosis lateral amiotrófica: ELA, MND (enfermedad de la neurona motora), enfermedad de Lou Gehrig. Es más o menos lo mismo, solo que con diferentes nombres.

Aquí en los Estados Unidos, los médicos prefieren «ALS» para describir la condición por la cual las neuronas motoras de los pacientes se degeneran progresivamente con el tiempo. Poco a poco, esta degeneración creará problemas para controlar el movimiento voluntario que eventualmente culminará en una parálisis total.

Las estimaciones varían, pero en general están de acuerdo en que entre 15,000 y 20,000 estadounidenses viven con ALS a la vez. Existen terapias para hacer que la vida con la enfermedad sea más cómoda, pero no existe una cura conocida, y ALS todavía se considera un diagnóstico terminal unos 77 años después del fallecimiento de Lou Gehrig.


Se sospecha que un gen puede ser un nuevo biomarcador

Antes de que los investigadores puedan comenzar a formular un nuevo tratamiento, o incluso una cura, necesitan una forma cuantificable de identificar la ELA en los pacientes.

Una proteína ya ha sido objeto de tal discusión desde hace algún tiempo. TDP-43 es una proteína que se encuentra típicamente en los núcleos de las neuronas motoras. Hace aproximadamente una década, los investigadores que estudiaban las neuronas motoras postmortem de pacientes con ELA encontraron que el TDP-43 se había «filtrado» esencialmente de los núcleos neuronales al citoplasma circundante.

Durante años se sospechó que el TDP-43 estaba relacionado de alguna manera con el desarrollo de la ELA, pero la investigación que vinculaba definitivamente a los dos resultó difícil de alcanzar. La nueva investigación de Harvard representa un paso esperanzador en esa dirección.

La investigación involucró el estudio cercano de las neuronas motoras derivadas de células madre. Los investigadores manipularían los niveles de TDP-43 presentes en una neurona dada y examinarían cómo se expresaban los genes en la célula, comparándolos con otras células con concentraciones variables de TDP-43.

Los científicos descubrieron que un gen llamado Stathmin 2 (STMN2) se expresaba de manera diferente en un paso cercano con los cambios en TDP-43. El STMN2 es un gen que desempeña un papel importante en la regulación del crecimiento y la reparación de las neuronas. Trataron de confirmar sus sospechas y, a través de una serie de experimentos, lograron confirmar que restaurar la expresión de STMN2 es vital para rescatar el crecimiento de los nervios.

Sin el TDP-43 presente en las neuronas, las instrucciones de STMN2 para el crecimiento de las neuronas se traducen erróneamente en tonterías.

Los científicos esperan que la investigación de Harvard allanará el camino para futuras investigaciones sobre la naturaleza del STMN2 en la ELA, incluso si la manipulación de la expresión del gen podría algún día ser un tratamiento viable para la enfermedad.

Scott Carlson

Artículos relacionados: investigación, vínculo genético, ELA,

Fuente: http://bit.ly/2MwuYxz

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