La levadura puede ser la clave para descubrir tratamientos para la homocistinuria y otras afecciones metabólicas

Existe una gran necesidad médica no satisfecha para los pacientes que viven con trastornos metabólicos. Hay pocos tratamientos aprobados para estas condiciones y muchos son fatales.

Estas enfermedades incluyen fenilcetonuria, homocistinuria, tirosinemia y enfermedad de la orina de jarabe de arce, todas las cuales se consideran raras. Si bien cada uno de estos diagnósticos tiene síntomas ligeramente diferentes, todos son causados ​​por una deficiencia de enzimas. En general, los trastornos metabólicos constituyen un gran porcentaje de los diagnósticos genéticos infantiles.

Para ayudar a mantener a raya los síntomas, a los pacientes se les prescribe una dieta estricta. Algunos también se someten a trasplantes de médula ósea. Sin embargo, incluso estos no son del todo eficaces.

Afortunadamente, un nuevo descubrimiento realizado por investigadores de la Universidad de Tel Aviv con suerte nos llevara a nuevas opciones terapéuticas para estos pacientes.


El descubrimiento

Los investigadores de Tel Aviv creen que la levadura puede servir como un modelo eficaz para examinar tratamientos potenciales para las condiciones metabólicas.

    “La levadura, el organismo unicelular eucariota más básico del mundo, puede allanar el camino para el desarrollo de terapias novedosas y más efectivas”.

La levadura es un ingrediente crítico en el pan y la cerveza. Pero resulta que este organismo en realidad imita la patología de algunas enfermedades. Al usar un modelo de levadura, los investigadores esperan poder identificar y comprender mejor más de los mecanismos moleculares que se producen en las condiciones metabólicas.

La levadura se ha utilizado anteriormente en diversos esfuerzos de investigación, ya que es fácil de manipular y es barata. Sin embargo, hasta ahora, la levadura no se ha utilizado para examinar enfermedades metabólicas.


Cómo funciona

Se supone que los metabolitos son modificados por enzimas específicas. En condiciones metabólicas, el gen que se supone produce una de estas enzimas funciona mal, lo que significa que el metabolito nunca se modifica. Este metabolito se acumula a niveles mucho más altos de lo normal y el cuerpo se ve obligado a tratar de hacer frente al daño.

Los investigadores de Tel Aviv pudieron manipular las células de levadura para que produjeran una cantidad tóxica de metabolitos. Específicamente, utilizaron el metabolito llamado adenina. Con este modelo, los investigadores ahora podrán examinar las vías que conducen a la acumulación de metabolitos y probar adecuadamente los tratamientos potenciales para ellos.

Este hallazgo fue publicado el 8 de enero de 2019 en Nature Communications.


En suma

En última instancia, comprender las vías de estas afecciones es un componente clave para descubrir nuevas terapias para tratarlas. Los investigadores creen que utilizar la levadura como modelo les permitirá examinar estas vías de manera más efectiva. Con suerte, veremos este resultado de investigación en nuevos tratamientos para enfermedades como la homocistinuria y la fenilcetonuria pronto.

Trudy Horsting

Artículos relacionados: homocistinuria, afecciones metabólicas, enzimas,

Fuente: http://bit.ly/2MNHGIz

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