Anemia hemolítica letal anomalías genitales

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

  • Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El síndrome de Waters-West se caracteriza por la asociación de anemia letal hemolítica no inmunológica, no esferocítica, con anomalías de los genitales externos (micropene e hipospadias), occipucio plano, lóbulos de la oreja arrugados, pliegues plantares profundos, y aumento del espacio entre los primeros y segundos dedos del pie. Se ha descrito una única vez en dos hermanos. El segundo hijo tenía ascitis masiva y hepatosplenomegalia. La madre había sufrido dos abortos espontáneos (a las 6 y 12 semanas de gestación), sin embargo dio a luz a una niña normal, sugiriendo que es de herencia autosómica o recesiva ligada al cromosoma X.

Aunque no se sabe si los padres eran consanguíneos, compartían origen étnico francocanadiense e indio americano.

 
Última actualización: Febrero 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=413&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anemia-hemol-tica-letal-anomal-as-genitales&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anemia-hemol-tica-letal-anomal-as-genitales&title=Anemia-hemol-tica-letal-anomal-as-genitales&search=Disease_Search_Simple


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