Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El síndrome de anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia (ASLX/A) es raro. Está descrito en aproximadamente cinco familias no consanguíneas en todo el mundo.

Las principales complicaciones neurológicas son retraso motor, ataxia evidente desde una edad temprana y disartria. Las complicaciones neurológicas son no progresivas pero pueden avanzar lentamente a partir de la quinta década. Pueden presentarse signos de espasticidad leve. Los pacientes normalmente padecen anemia asintomática leve o una disminución del volumen corpuscular medio límite.

El examen del frotis sanguíneo muestra cuerpos de Pappenheimer. El examen de la médula ósea muestra sideroblastos en anillo que indican un aumento del hierro en eritrocitos. Las concentraciones de protoporfirina eritrocitaria libre (PEL) se incrementan. Los heterocigotos pueden mostrar algunas complicaciones hematológicas leves, pero ninguna anomalía neurológica. Las complicaciones hematológicas son sutiles y pueden pasarse por alto fácilmente, y es posible que los pacientes individuales no muestren todas las características anómalas.

Las ataxias ligadas al cromosoma X son raras y puede darse un consejo genético erróneo si se pasan por alto las complicaciones hematológicas de la anemia sideroblástica ligada al cromosoma X. Los hombres con una manifestación precoz de ataxia deben realizarse un examen hematológico, incluyendo revisión de un frotis sanguíneo, examen de la médula ósea si los recuentos celulares sanguíneos son anormales y la medición de concentraciones de PEL levantan sospechas. Se ha identificado una mutación de aminoácido en el gen ABC7, localizado en Xq13, en una familia con 5 hombres afectados. Este gen, un transportador del casete de unión con ATP (ABC), codifica una proteína que se localiza en la membrana mitocondrial interna y participa en la homeostasis del hierro.

Algunos pacientes han sido tratados con piridoxina, pero no ha proporcionado una clara mejora.

 

Revisores expertos:

  • Dr Simon HAMMANS

 

 

 

Última actualización: Octubre 2004


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2545&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anemia-siderobl-stica-ligada-al-X-con-ataxia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anemia-siderobl-stica-ligada-al-X-con-ataxia&title=Anemia-siderobl-stica-ligada-al-X-con-ataxia&search=Disease_Search_Simple


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