Los desafíos que enfrentan los afectados por la PFIC resaltados en el Día de las Enfermedades Raras

Según una historia de Financial Buzz, la compañía biofarmacéutica Albireo Pharma, Inc. emitió un comunicado el Día de las Enfermedades Raras que enfatizaba el compromiso continuo de la compañía con los pacientes con colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) y sus familias, así como otros afectados por hígado raro. Enfermedades Albireo se centra en desarrollar moduladores de ácidos biliares para tratar las enfermedades colestásicas, especialmente en niños.

Sobre la Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (PFIC)

La colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) es un grupo de enfermedades hereditarias en las que se ve afectado el flujo de bilis. Hay varios tipos diferentes de PFIC que están vinculados a diferentes mutaciones genéticas. Estas mutaciones generalmente causan un defecto que afecta a los transportadores epiteliales biliares. Los síntomas de estas enfermedades comienzan a aparecer en la infancia, pero algunos pacientes no se diagnostican hasta años más tarde. Estos síntomas incluyen falta de flujo biliar normal, cirrosis, falta de crecimiento, ictericia, malabsorción de grasa y picazón severa. La PFIC puede llevar a complicaciones como la osteopenia, una condición de densidad mineral reducida en los huesos. El tratamiento es generalmente de apoyo y sintomático. Los medicamentos utilizados para aliviar los síntomas incluyen ácido ursodesoxicólico, naloxona y rifampicina. Otros enfoques incluyen ciertos procedimientos quirúrgicos y suplementos vitamínicos. Si la función hepática comienza a disminuir, puede ser necesario un trasplante. Los pacientes con PFIC también tienen un riesgo elevado de carcinoma hepatocelular desde una edad temprana.


Nuevos tratamientos necesarios

La comunidad de pacientes de PFIC es solo una de muchas enfermedades raras con una necesidad médica grave no satisfecha. Sin ningún tratamiento disponible que pueda modificar el curso de la enfermedad, casi siempre es necesario un trasplante de hígado si el paciente va a sobrevivir. La insuficiencia hepática puede comenzar dentro de los primeros años de vida, a menudo antes de los diez años. Está claro que los pacientes necesitan mejores opciones de tratamiento, ya que un trasplante de hígado es una operación que conlleva riesgos significativos y potencialmente mortales.

Para simbolizar su compromiso con los pacientes con PFIC y otras enfermedades hepáticas raras, Albireo ha otorgado una subvención sin restricciones a la American Liver Foundation para ayudar a difundir la conciencia sobre PFIC. La compañía también otorgó subvenciones similares a Alagille Syndrome Alliance y PFIC Advocacy & Resource Network a fines del año pasado.

James Moore

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Fuente: http://bit.ly/2UVAsFL

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