NIH trabaja con pacientes y familiares en la investigación de la acidemia metilmalónica

Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) son la principal institución de investigación médica en los Estados Unidos. El NIH es una de varias instituciones de salud pública, como la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) o el Centro para el Control de Enfermedades (CDC), que conforman el Departamento de Salud y Servicios Humanos (HHS), administrado por el gobierno federal y de mayor tamaño.

A diferencia de su primo quizás más famoso, el CDC, que se ocupa principalmente de la identificación y prevención de enfermedades transmisibles, los Institutos Nacionales de la Salud se ocupan de la investigación y la catalogación de todas las enfermedades o afecciones médicas que enfrenta cualquier estadounidense. Esto los convierte en el principal órgano de investigación en el gobierno federal para cosas como las enfermedades genéticas y crónicas.

Desde hace varios años, los NIH han estado trabajando con pacientes con acidemia metilmalónica (MMA), así como con sus padres, para avanzar en la investigación de la enfermedad y allanar el camino para futuros tratamientos.

Sobre la acidemia metilmalónica

La acidemia metilmalónica es un trastorno genéticamente raro extremadamente raro que afecta a entre 1 de cada 50,000 o 100,000 personas. Deja el cuerpo incapaz de procesar proteínas y grasas de manera efectiva. Parece estar vinculado a mutaciones en los genes MMUT, MMAA, MMAB y MCEE, que varían en la fuerza de sus conexiones con la enfermedad.

La mayoría de los casos de MMA (alrededor del 60% de ellos) están relacionados con mutaciones en el gen MMUT. Este gen es responsable de codificar la producción de una enzima llamada metilmalonil CoA mutasa, que desempeña un papel importante en la descomposición de varios aminoácidos (los componentes básicos de la proteína), las grasas y el colesterol. La mutación MMUT también suele ser la más grave: los individuos con esta mutación pueden producir enzimas que no pueden unirse con sus moléculas específicas, lo que significa que las moléculas nunca se descomponen.

Los resultados pueden variar entre leve y potencialmente mortal. En la infancia, cuando la condición generalmente se observa por primera vez, la MMA puede causar eventos de vómitos, retraso en el desarrollo mental y tono muscular débil. Las personas que sobreviven a la primera infancia pueden desarrollar otros problemas de alimentación, discapacidades intelectuales o enfermedad renal crónica. Sin un tratamiento adecuado, la MMA puede salirse de control e incluso conducir a la muerte.


Acerca de los Institutos Nacionales de Investigación en Salud

La obtención de nuevos tratamientos para MMA puede ser particularmente difícil debido a la naturaleza única de cada caso. El Dr. Charles Venditti, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (una subdivisión de los NIH), está trabajando con uno de los grupos más grandes de pacientes con AMM que se han reunido. Él y su equipo esperan investigar MMA a nivel molecular y, con suerte, desarrollar nuevos tratamientos en el camino.

Muchas personas que sobreviven para experimentar formas avanzadas de la enfermedad requerirán cantidades significativas de intervención médica, como los trasplantes de hígado y riñón extremadamente exigentes físicamente que son comunes entre quienes viven con la enfermedad.

En los Estados Unidos, todos los bebés nacidos en el hospital deben ser examinados para MMA. Eso puede generar una gran cantidad de datos sobre quién desarrolla y no desarrolla la afección.

Una forma de MMA, llamada deficiencia de cobalamina C (cblC), puede causar problemas de salud graves como pérdida de la visión o retraso en el desarrollo si no se aborda de manera temprana y agresiva. Sin embargo, si la enfermedad se detecta a tiempo, los pacientes con CblC pueden recibir inyecciones de vitamina B-12 que pueden ayudar a compensar algunos de sus síntomas. Algunas familias del extranjero, incluidas varias de Brasil, acuden a los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos para recibir asistencia en diversos casos de MMA. El trabajo del Dr. Chuck Venditti es particularmente atractivo para algunos.

Su equipo está trabajando en la implementación de varios tipos diferentes de terapia génica para MMA. Incluyen la terapia de ARN mensajero (terapia de ARNm), la terapia génica viral adenoasociada (AAVE) y, finalmente, quizás la más provocativa, la edición de genes. Estas son todas las terapias que tienen como objetivo remediar los diversos contratiempos genéticos que pueden causar la MMA. Evitarían las cirugías a menudo intensamente invasivas que pueden caracterizar enfermedades crónicas como la MMA, y ya se han utilizado técnicas similares para mejorar significativamente la calidad de vida en pacientes con otras enfermedades crónicas. El Dr. Venditti espera que estas terapias genéticas resulten tan eficaces en el tratamiento de los diversos tipos de MMA como en otras afecciones médicas graves.

Venditti y su equipo en los Institutos Nacionales de la Salud enfatizan que la investigación que realizan es un esfuerzo de colaboración. En sus palabras, la investigación no podría continuar sin los esfuerzos audaces de aquellos en la comunidad de enfermedades raras. Los científicos solo representan el 50% del equipo que lucha por los avances en la investigación médica.

Scott Carlson

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Fuente: http://bit.ly/2V2Bdws

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