Angiomatosis cutánea y digestiva

Sinónimos:  Síndrome de Bean

Prevalencia: Desconocido

Herencia:  Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen:

El nevus azul en ampolla de goma (BRBNS, en sus siglas en inglés) es una malformación vascular poco frecuente con lesiones cutáneas y viscerales y que, frecuentemente, se asocia a hemorragia grave (potencialmente letal) y a anemia.

Hasta el momento hay más de 200 casos publicados, pero se desconoce su prevalencia. Es común que la piel y el tracto gastrointestinal (TGI) sean afectados por malformaciones venosas multicéntricas, pudiendo alcanzar el cerebro, los riñones, los pulmones, los ojos y los huesos, entre otros órganos. También se han descrito anomalías en la hemostasis debido a la coagulopatía por consumo y a la trombocitemia primaria.

Las lesiones suelen desarrollarse en la infancia, aunque también pueden manifestarse más tardíamente. Estas lesiones suelen ser de color azul, y fácilmente deprimibles con una ligera presión por palpación. Las manifestaciones principales de la BRBNS son graves hemorragias crónicas debidas a malformaciones vasculares multicéntricas del TGI en las que el intestino delgado suele estar involucrado. Junto a estas graves hemorragias, también se puede detectar hematemesis, melena o hemorragia rectal. A menos que los pacientes de BRBNS sean tratados de raíz, éstos desarrollan anemia por hemorragias internas del TGI y requieren, pues, tratamientos con hierro y transfusiones sanguíneas durante toda su vida.

Hasta hoy no se han descrito evoluciones malignas de las lesiones. Las complicaciones inusuales que estas malformaciones gastrointestinales acarrean son vólvulos, invaginación intestinal e infarto intestinal. La causa primaria de este síndrome sigue sin conocerse.

A pesar de que la mayoría de los casos clínicos carecen de un patrón hereditario aparente, se ha encontrado una expresión autonómica dominante en varias familias. En este sentido, se ha podido mapear una mutación génica en el brazo corto del cromosoma 9 que puede correlacionarse con los casos anteriores. El diagnóstico comprende las pruebas del hemograma, la endoscopia, los ultrasonidos, la tomografía computarizada, la resonancia magnética y la histopatología.

Los diagnósticos diferenciales incluyen tumores vasculares, tanto benignos (hemangiomas) como malignos (sarcomas de Kaposi y angiosarcomas), y anomalías vasculares asociadas a enfermedades congénitas o sistémicas (los síndromes de Klippel-Trenaunay-Weber, de Ehlers-Danlos, de CREST y de Osler-Weber-Rendu), así como lesiones adquiridas y esporádicas (Angiodisplasia, ectasia vascular antral gástrica, ectasias vasculares inducidas por radioterapia y lesiones de Dieulafoy) (consultar estos términos).

Por lo general, las lesiones cutáneas no sangran, y la cirugía, la escleroterapia o la embolización proporcionan buenos resultados cosméticos. Cuando no hay una hemorragia generalizada del TGI, basta administrar un tratamiento conservador con aportes suplementarios de hierro y/o transfusiones sanguíneas. Tienen poco efecto los corticoides, los fármacos antifibrinolíticos y las dosis intravenosas con alta concentración de gamma globulina y de interferón alpha. Se ha descubierto que la toma continuada de octreótido reduce la pérdida de sangre en la BRBNS y en otras enfermedades con lesiones en los vasos gastrointestinales.

Por consenso, la enteroscopia intraoperatoria es el método definitivo para el diagnóstico y/o la terapéutica de esta enfermedad al permitir una resolución inmediata de las manifestaciones patológicas mediante la coagulación endoscópica o la exéresis quirúrgica en cuña de todo su grosor .

Es aconsejable empezar con una cápsula de endoscopia sin cables para precisar la indicación de cirugía. Asimismo, la cápsula endoscópica puede ser un instrumento útil para seguir los efectos de la terapia.

 

Revisores expertos:

  • Dr M KOPACOVA

 

 

 

Última actualización: Febrero 2008

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=415&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Angiomatosis-cut-nea-y-digestiva&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Angiomatosis-cut-nea-y-digestiva&title=Angiomatosis-cut-nea-y-digestiva&search=Disease_Search_Simple


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