La medicina personalizada podría mejorarse si dejamos de investigar genes en aislamiento

 “La idea simple de un solo gen que conduce a una sola enfermedad es más probable que sea una excepción que una regla”.

Encontrar los genes que causan la enfermedad

Las cosas serían mucho más simples, si un gen causara una enfermedad, y si esa enfermedad se presentara de la misma manera en todos los pacientes. Si bien hay condiciones que apoyan la primera parte de esta declaración, son pocas y distantes entre sí. La hemofilia y la fibrosis quística (FQ) son dos de las enfermedades raras causadas por una sola variante genética, pero ambas poblaciones de pacientes tienen una amplia gama de presentaciones de la enfermedad. Sin mencionar el hecho de que algunos de los individuos que portan la mutación genética específica que causa la enfermedad no contraen la enfermedad en absoluto. Se cree que estos individuos portan una mutación adicional que los protege, pero el fenómeno sigue siendo un misterio.

¿Qué causa estas mutaciones o combinaciones de las mismas? Lo primero en lo que pensamos es en la diversidad genética entre los humanos, pero los factores ambientales también pueden desempeñar un papel. Estos incluyen la educación, la dieta y la ubicación geográfica. Con tantos “qué pasaría si”, ¿cómo empezamos a analizar las causas de la enfermedad?

Si bien sabemos que debemos investigar cómo los genes interactúan entre sí en un nivel más profundo, no podemos hacerlo simplemente observando las secuencias del genoma individual.

El Instituto Broad estima que para identificar qué genes específicos causan una enfermedad, sería necesario examinar un millón de genomas humanos (medio millón de pacientes y medio millón de controles sanos). Especialmente para las enfermedades raras, esta hazaña es prácticamente imposible. La población de pacientes simplemente no existe.


Por que importa

La medicina personalizada se está convirtiendo en una realidad a medida que la investigación en terapia génica continúa avanzando. Pero, para que este enfoque tenga éxito en una amplia gama de enfermedades, los investigadores deben dejar de pensar en los genes de forma aislada.

    “Las combinaciones específicas (de genes) pueden no solo afectar profundamente la susceptibilidad de la enfermedad, sino que probablemente dictarán nuevas terapias personalizadas”.

La tecnología CRISPR está ayudando a los investigadores a comprender más de estas combinaciones de genes. Con la tecnología, son capaces de desactivar ciertos genes para ayudar a revelar la función de otros. Una vez que sepamos exactamente qué combinaciones de genes causan una enfermedad como el cáncer, podemos profundizar más en la investigación de ciertos medicamentos que matarán a las células enfermas y dejarán ilesas las células sanas.

Esta destrucción precisa de células enfermas también significaría menos efectos secundarios para los pacientes que los tratamientos tradicionales como la quimioterapia.

Es una perspectiva emocionante para aquellos que viven en condiciones raras con una alta necesidad insatisfecha. Especialmente porque esta investigación podría revelar por qué ciertos tratamientos podrían funcionar mejor para un determinado individuo que para otro.

Trudy Horsting

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Fuente: http://bit.ly/2YLuzx9

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