Enfermedad de Gorham-Stout

Sinónimos: Angiomatosis quística difusa de hueso
Enfermedad de Gorham
Enfermedad del hueso evanescente
Enfermedad del hueso fantasma
Osteólisis esencial
Osteólisis masiva
Osteólisis masiva idiopática
Osteólisis masiva progresiva
Síndrome de Gorham

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen:

La enfermedad de Gorham-Stout (EGS) se define como una osteólisis masiva y espontánea caracterizada por la proliferación local de vasos pequeños linfáticos o vasculares resultando en una destrucción progresiva y resorción del hueso.

Es una enfermedad rara de etiología desconocida que ocurre esporádicamente y generalmente afecta a niños y adultos jóvenes sin preferencia de género. Se han descrito menos de 200 casos en la literatura. Desde su primera descripción en 1955, existe controversia acerca de su etiología, pronóstico y tratamiento.

La EGS puede afectar uno o más huesos, a menudo contiguos, con sitios predominantes de afectación en la pelvis, la cintura escapulohumeral, la columna vertebral, costillas y cráneo. Durante la presentación, los signos clínicos incluyen dolor, hinchazón, y fracturas espontáneas. La osteólisis puede detener su progresión en cualquier momento, pero a menudo el tejido óseo desaparece completamente, dejando solamente una banda fibrosa residual, con un dramático desarrollo que inspira el término “la enfermedad de los huesos evanescentes o que desaparecen”.

El diagnóstico está basado en hallazgos histopatológicos, radiológicos y clínicos. Ya que la EGS se define generalmente por diagnósticos de exclusión, es importante diferenciarlo de la osteólisis causada por infección, inflamación, trastornos endocrinos y tumores. Aún no se ha estandarizado ningún tratamiento específico. El manejo de la EGS incluye cirugía, radioterapia y varios tratamientos (solos o combinados): vitamina D, fluoruro de sodio, glicerofosfato de calcio, interferón alfa 2b, bifosfonatos.

 

Revisores expertos:

 

  • Dr Martine LE MERRER

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8684&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Angiomatosis-qu-stica-difusa-de-hueso&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Gorham-Stout–Angiomatosis-qu-stica-difusa-de-hueso-&title=Enfermedad-de-Gorham-Stout–Angiomatosis-qu-stica-difusa-de-hueso-&search=Disease_Search_Simple


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