Atlas de expresión génica de ELA podría proporcionar nuevas perspectivas de enfermedad

Los médicos ahora tendrán una nueva comprensión del inicio y la progresión de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) gracias al nuevo mapeo de la expresión de genes en la médula espinal del paciente.

La transcriptómica espacial, junto con un método computacional novedoso, ha dado a los investigadores de los hallazgos del New York Genome Center (NYGC) que muestran cómo los cambios tempranos en la rara enfermedad neurodegenerativa podrían revelar nuevos objetivos para el diagnóstico y la terapia.

El nuevo hallazgo, respaldado por la colaboración con el Instituto Flatiron de la Fundación Simons, el Laboratorio de Ciencia para la Vida, el Real Instituto de Tecnología KTH y la Universidad de Nueva York, puede proporcionar una ubicación concisa de la expresión génica en el tejido. Al evaluar 4 puntos de tiempo diferentes durante la progresión de la ELA en un modelo de ratón, así como en muestras de cordón postmortem, la transcriptómica abrió una nueva puerta de evaluación.

“Permite la interrogación sin precedentes de las interacciones entre células para que ahora podamos examinar y explorar vías específicas en ALS donde las cosas van mal, dónde y en qué tipos de células se observa por primera vez la disfunción, y cómo se propaga a través de la médula espinal. “Hemali Phatnani, PhD, director del Centro de Genómica de Enfermedades Neurodegenerativas (CGND) de la NYGC, dijo en un comunicado.

Los investigadores no pudieron proporcionar comentarios al momento de la publicación.

El equipo recolectó 76,136 mediciones de expresión génica espacial (SGEM) de 1165 secciones de tejido modelo, así como 61,031 SGEM de 80 secciones de tejido humano. Según el estudio, el siguiente estudio más grande para evaluar transcriptómica espacialmente resuelta comparable solo observó alrededor de una docena de secciones de tejido en un solo período.

El gran conjunto de datos permitió a los investigadores detectar expresiones genéticas en 12,000 ubicaciones diferentes en la región del tejido observado. Aunque comúnmente las neuronas motoras se consideran las más vulnerables en la ELA, las células vecinas de la neurona también son fundamentales para observar, dijo el co-primer autor Silas Maniatis, PhD, científico del personal de NYCG CGND.

“Nuestra investigación se centra en comprender cómo las mutaciones causantes de enfermedades interrumpen la función de las células neuronales y no neuronales, y cómo las interacciones interrumpidas entre los distintos tipos de células del sistema nervioso impulsan la pérdida de neuronas motoras en la ELA”, dijo Maniatis. “Transcriptómica espacial y las herramientas computacionales asociadas que desarrollamos en este estudio nos brindan una excelente visión de estos procesos “.

Más aún, la combinación de tecnologías optimizadas y enfoques novedosos ha proporcionado a los investigadores un marco mediante el cual pueden evaluar y comprender otras afecciones neurológicas, dijo Maniatis.

El atlas de expresión génica multidimensional ahora está disponible como un recurso abierto para los investigadores a través de un portal de exploración de datos interactivo. El equipo anticipó que la investigación en colaboración podría conducir a hallazgos en la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Huntington.

En la actualidad, más de 200,000 pacientes en todo el mundo sufren de ELA, una enfermedad debilitante que brinda a las personas una expectativa de vida de hasta 5 años después del diagnóstico. La información obtenida de este importante conjunto de datos novedosos podría combatir la carga de la enfermedad y el limitado cinturón de recursos impuesto a esta población de pacientes.

El estudio, “Dinámica espacio-temporal de la patología molecular en la esclerosis lateral amiotrófica”, se publicó en línea en Science Journal.

Kevin Kunzmann

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Fuente: http://bit.ly/2G2mpYD

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