Aniridia aislada

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia:

  • Autosómico dominate
  • Esporádica

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen:

La aniridia aislada es una malformación ocular bilateral congénita caracterizada por la ausencia parcial o completa del iris.

Su incidencia anual se estima en 1/64.000-1/96.000.

La aniridia aislada puede producirse en asociación con una variedad de otras anomalías oculares incluyendo cataratas, glaucoma (normalmente produciéndose en la adolescencia), pannus corneal, hipoplasia del nervio óptico, ausencia de reflejo macular, ectopia del cristalino, nistagmo, y fotofobia, todos los cuales dan lugar normalmente a una mala visión.

La aniridia es debida a mutaciones en el gen PAX6 (11p13) que codifica un regulador transcripcional implicado en la oculogénesis. Las mutaciones en PAX6 dan lugar a alteraciones en la expresión de la citoqueratina corneal, la adhesión celular y la expresión glicoconjugada.

El diagnóstico se basa en un examen oftalmológico y se confirma por la detección de la mutación en el gen PAX6.

El diagnóstico prenatal sólo es posible cuando se conoce el defecto genético subyacente. Se realiza por métodos invasivos como el estudio de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis, y el análisis molecular del ADN fetal.

La aniridia es hereditaria en forma autosómica dominante con alta penetrancia y una expresión variable. Aproximadamente dos tercios de los niños afectados tienen alguno de sus padres afectados y un tercio de los casos se produce de forma esporádica.

Es necesario un seguimiento regular. Debe medirse anualmente la presión intraocular para detectar un glaucoma. El aloinjerto queratolimbal (una técnica de trasplante de células madre) ha sido evaluado como tratamiento de la queratopatía por aniridia, que es la mayor causa de pérdida de visión en pacientes con aniridia. El drenaje para glaucoma se utiliza para tratar glaucomas secundarios de ángulo cerrado.

La aniridia da lugar a una mala visión, siendo la agudeza visual media de alrededor de 0,19 en jóvenes adultos.

 

Revisores expertos:

  • Pr Michael PETERSEN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19593&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aniridia-aislada&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aniridia-aislada&title=Aniridia-aislada&search=Disease_Search_Simple


Última actualización: Marzo 2012

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