Síndrome de Townes-Brocks

Sinónimos: Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas
Sordera neurosensorial con ano imperforado y pulgares hipoplásicos
Síndrome REAR
Síndrome de Townes
Síndrome renal-oído-anal-radial
TBS

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen:

El síndrome Townes-Brocks es una enfermedad heredada de manera autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Hay cuatro signos principales: 1) defectos anales, desde una simple anteversión a un ano imperforado con fístula rectovaginal; 2) malformación de los pabellones auriculares (protrusión preauricular, malformación del hélice, meato externo acústico estenótico); 3) anomalías de los dedos (pulgar trifalángico, pulgar bífido, hexadactilia); y 4) cualquier forma y grado de sordera. Se pueden asociar malformaciones de los pies, anomalías renales y cardíacas.

Es difícil estimar su incidencia dado que frecuentemente se queda sin diagnosticar. Se han descrito aproximadamente unos cien casos en la literatura. La enfermedad puede presentar riesgos vitales sólo en los casos con anomalías cardíacas o renales severas. Las malformaciones anales severas pueden causar encopresis postoperatoria en algunos casos. Los defectos radiales y auriculares pueden ser corregidos quirúrgicamente. La sordera debe ser tratada por un equipo pluridisciplinar. El gen responsable es SALL1, localizado en el cromosoma 16 (16q12.1) y que codifica un factor de transcripción.

 

Revisores expertos

  • Dr Sandrine MARLIN

 

 

 

Última actualización: Mayo 2002

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=218&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ano-imperforado-con-anomal-as-en-manos–pies-y-orejas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Townes-Brocks–Ano-imperforado-con-anomal-as-en-manos–pies-y-orejas-&title=S-ndrome-de-Townes-Brocks–Ano-imperforado-con-anomal-as-en-manos–pies-y-orejas-&search=Disease_Search_Simple


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