Síndrome de Matthew-Wood

Sinónimos: Anoftalmia – hipoplasia pulmonar
Microftalmia sindrómica tipo 9

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

  • Autosómico recesivo
  • Autosómico dominate

Edad  de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El síndrome de Matthew-Wood es una entidad clínica rara que incluye como características principales anoftalmía o microftalmía grave, e hipoplasia pulmonar o aplasia.

Hasta el momento solo se han descrito cinco casos, dos de los cuales eran hermanos. Un feto también presentaba hipoplasia mandibular, paladar hendido, punta de la nariz hacia arriba con el labio superior corto y orejas de implantación baja. Los hallazgos patológicos incluyen: hipoplasia pulmonar con defecto de lobulación, el corazón tenía un ventrículo único con el atrio izquierdo hipoplásico, el bazo era hipoplásico y el útero bicorne.

En los tres casos no familiares, la agenesia pulmonar unilateral y la microftalmía estaban asociadas a una hernia diafragmática y la agenesia de vasos sanguíneos pulmonares. Se ha sugerido que pueden distinguirse dos entidades diferentes: por una parte, la asociación de anoftalmía-hipoplasia pulmonar con o sin anomalías en la cara, el corazón, el bazo y el útero, que puede ser debida a un supuesto gen autosómico recesivo con efectos pleiotrópicos; por otra parte, una asociación esporádica que incluye hipoplasia pulmonar, anoftalmía, deficiencia diafragmática unilateral (eventración o hernia), y agenesia del tronco pulmonar, que puede suponer la expresión de un defecto en la embriogénesis en aproximadamente la cuarta semana de gestación.

La condición autosómica recesiva se conoce como síndrome de Matthew-Wood y probablemente tomó el nombre de uno de los niños afectados. En la pareja de hermanos, el niño sobrevivió solo 1 hora. En el caso del feto femenino, la interrupción del embarazo se realizó a las 18 semanas de gestación debido a la anoftalmía bilateral y los pulmones hipoplásicos encontrados en la ecografía.

 
Última actualización: Marzo 2006

 


Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2283&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anoftalmia—hipoplasia-pulmona&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Matthew-Wood–Anoftalmia—hipoplasia-pulmonar-&title=S-ndrome-de-Matthew-Wood–Anoftalmia—hipoplasia-pulmonar-&search=Disease_Search_Simple


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