Ocho niños con inmunodeficiencia combinada grave curada con terapia génica

Inmunodeficiencia combinada severa

La inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara que causa que los pacientes prácticamente no tengan ningún sistema inmunológico. Eso significa que para estos pacientes, incluso un resfriado común puede ser mortal. En un momento dado, aquellos que viven con SCID se vieron obligados a permanecer en completo aislamiento. De ahí proviene el término «chico burbuja». Los niños se mantuvieron en una cámara estéril para reducir el riesgo de exposición a gérmenes.

Los investigadores del Hospital de Investigación para Niños St. Jude han estado trabajando en el desarrollo de una terapia genética que podría servir como una posible cura para esta afección. Su terapia ha tratado con éxito a ocho pacientes y el hospital acaba de anunciar que han otorgado la licencia de la terapia a Mustang Bio. La compañía planea solicitar la aprobación global del tratamiento para fines de 2021.


Terapia de genes

Básicamente, la terapia génica utiliza un virus para entregar al paciente una copia funcional del gen defectuoso. El gen sano entonces vivirá y trabajará en el cuerpo indefinidamente. La terapia génica se está investigando como un tratamiento de una sola vez para una variedad de afecciones, como anemia de células falciformes, atrofia muscular espinal y hemofilia, así como SCID.

El reciente éxito del tratamiento de terapia génica realizado por St. Jude para SCID en ocho pacientes es extremadamente emocionante.

¿Dónde están estos niños ahora? Han sido dados de alta del hospital donde vivieron toda su infancia en aislamiento. Los doctores los consideran completamente curados. Con un sistema inmunológico en pleno funcionamiento, ahora pueden vivir sus vidas como si fuera una guardería normal, ver a otros niños y vivir una vida más libre de preocupaciones. Los investigadores dicen que su sistema inmunológico está funcionando como un niño normal y saludable. Todos los niños también han fabricado anticuerpos en respuesta a las vacunas que recibieron.

Los resultados de este estudio en St. Jude se publicarán en el New England Journal of Medicine.

Los resultados son particularmente emocionantes porque hasta la fecha, ninguno de los niños en el ensayo ha desarrollado leucemia. En un estudio previo en Europa, 1/3 de los participantes desarrollaron la enfermedad a partir de un año después de recibir la terapia. A pesar de la efectividad de las terapias en el tratamiento de SCID, este es claramente un efecto secundario peligroso.

Los investigadores en este nuevo estudio creen que el riesgo es mínimo, pero obviamente el seguimiento de estos pacientes es importante.


Ja’Ceon Golden

Ja’Ceon fue uno de los ocho niños tratados y curados con esta terapia. Nació en Nuevo México en 2016 y su diagnóstico de SCID se descubrió con la prueba de detección de recién nacidos. Sus células de la médula ósea fueron enviadas a St. Jude. Allí, se combinó un virus (que contenía el gen en funcionamiento Ja’Ceon) con las células madre de su médula ósea. Mientras tanto, el niño recibió una dosis baja de quimioterapia. Esto aseguró que había espacio para las células sanas.

A continuación, a Ja’Ceon se le administró la terapia genética, un procedimiento que toma solo unos minutos. Después de unos meses de recuperación, se determinó que tenía un sistema inmunológico saludable y que funcionaba completamente.

En mayo de 2017, finalmente pudo abandonar el hospital donde había vivido desde su nacimiento. Ahora, aunque ha enfrentado algunas infecciones, ha sido capaz de luchar como un niño normal.

La historia de éxito de Ja’Ceon es un testimonio del impacto que esta terapia podría tener en los niños con SCID. El Director Ejecutivo de Mustang Bio confía en que recibirán la aprobación de la FDA, en espera de los resultados de algunos pacientes más que se someten al tratamiento.

Trudy Horsting

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Fuente: http://bit.ly/2IEfskm

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