Los últimos datos refuerzan la efectividad de una terapia génica potencial para la atrofia muscular espinal tipo 1

Según una historia de inpublic.globenewswire.com, la compañía de Novartis AveXis ha publicado datos provisionales de un ensayo clínico en fase 3 en curso de Zolgensma, un fármaco de terapia génica que se está desarrollando como un tratamiento para la atrofia muscular espinal tipo 1. Los resultados de el estudio ha sido positivo hasta el momento y refuerza los datos clínicos anteriores que sugieren que esta terapia génica de un solo uso podría mejorar dramáticamente la vida de los pacientes con este raro trastorno.


Sobre la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal es un tipo de trastorno neuromuscular en el que se destruyen las neuronas motoras, lo que lleva al desgaste muscular. En muchos casos, la enfermedad es letal. Este trastorno está vinculado a defectos genéticos del gen SMN1. Este gen codifica una proteína llamada SMN, y cuando no está presente en ciertas cantidades, las neuronas no pueden funcionar. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican por la primera vez que aparecen los síntomas. La atrofia muscular espinal tipo 1 es el tipo más grave que causa síntomas en los primeros meses de vida y puede ser letal en tan solo unas pocas semanas. Estos síntomas pueden incluir pérdida de reflejos, debilidad muscular y tono muscular deficiente, problemas con la alimentación y la deglución, retrasos en el desarrollo, debilidad de los músculos respiratorios, contracciones de la lengua y torso en forma de campana. Hay una variedad de estrategias de manejo para la atrofia muscular espinal, pero todavía es generalmente fatal en sus formas más severas.


Hallazgos provisionales

Los hallazgos sugieren que Zolgensma puede proporcionar a los pacientes supervivencia libre de eventos a largo plazo y el logro de hitos del desarrollo que la atrofia muscular espinal tipo 1 evitaría normalmente. El 95 por ciento de los pacientes con atrofia muscular espinal que tomaron Zolgensma en el ensayo seguían vivos en edades que normalmente habrían resultado en muertes para aproximadamente la mitad de ellos. Otras medidas que se observan en el estudio son el puntaje de la Prueba Infantil de Trastornos Neuromusculares del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP-INTEND). Los pacientes que están respondiendo al tratamiento han visto aumentar sus puntuaciones con el tiempo, lo que indica una mejor función.

Hasta ahora, los hallazgos de este fármaco de terapia génica han sido muy positivos e indican que este fármaco podría representar un avance significativo para el tratamiento de la atrofia muscular espinal tipo 1.

James Moore

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Fuente: http://bit.ly/2KX3Dr5

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