Síndrome de Catel-Manzke

Sinónimos: Anomalía del dedo índice – síndrome de Pierre Robin
Hiperfalangia-clinodactilia del dedo índice con síndrome de Pierre Robin
Secuencia de Pierre Robin – hiperfalangia – clinodactilia
Síndrome de Pierre Robin – hiperfalangia – clinodactilia
Síndrome de Pierre Robin con hiperfalangia y clinodactilia
Síndrome de micrognatia digital
Síndrome palatodigital tipo Catel-Manzke

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

  • Recesivo ligado al X
  • Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El síndrome de Catel-Manzke es una enfermedad ósea rara caracterizada por hiperfalangia bilateral y clinodactilia del dedo índice normalmente asociado con la secuencia de Pierre Robin (consulte este término) que incluye micrognatia, paladar hendido y glosoptosis.

El síndrome de Catel-Manzke ha sido descrito en más de 33 pacientes.

La característica clave del síndrome de Catel-Manzke es una hiperfalangia bilateral del dedo índice, es decir la formación de un hueso accesorio en la articulación metacarpofalángica, lo que da lugar a una desviación radial del dedo índice. En un 80% de casos, la anomalía digital está asociada con la secuencia de Pierre Robin, que combina micrognatia, glosoptosis y paladar hendido. Otras malformaciones congénitas adicionales que se han descrito con frecuencia son defectos cardíacos como el defecto septal ventricular y el defecto septal atrial. Entre los hallazgos menos frecuentes se incluyen coloboma del iris, dismorfismo facial leve (hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas, mejillas llenas, orejas de implantación baja o rotadas posteriormente), pectus excavatum, pectus carinatum, escoliosis, braquidactilia bilateral, clinodactilia bilateral del quinto dedo, dislocación de rodilla, talipes, dedos gordos del pie cortos, retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual de leve a grave.

Su etiología es desconocida.

El síndrome de Catel-Manzke se diagnostica al nacer debido a las manifestaciones ligadas a la secuencia de Pierre Robin y el dedo índice anómalo. Los hallazgos radiológicos confirman la presencia de un hueso supernumerario de forma triangular o trapezoidal en dirección cubital, situado entre el segundo metacarpiano y la correspondiente falange proximal, con acortamiento significativo de ambos. En su lado cubital, o con menos frecuencia en su lado radial, el hueso accesorio tiene un hueso en forma de clavija, posiblemente una epífisis que causa un ensanchamiento del dedo índice a nivel de la articulación metacarpo-falángica. El hueso supernumerario se fusiona con la primera falange más tarde a lo largo de la vida, lo que puede causar subluxación de la articulación metacarpo-falángica.

El diagnóstico diferencial relacionado con las anomalías óseas puede incluir el síndrome de Desbuquois, el síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy y la braquidactilia tipo C (consulte estos términos).

La mayoría de los casos son esporádicos. La ocurrencia de varios individuos afectados en familias sugiere una causa genética subyacente pero el modo de herencia todavía no está claro.

Para evitar las complicaciones respiratorias suele ser efectiva la adopción de una posición prona durante la alimentación de estos neonatos. El paladar hendido suele corregirse mediante una intervención quirúrgica antes de los nueve meses de edad. Se requiere un tratamiento de ortodoncia a largo plazo. Sin embargo, se recomienda el seguimiento por un equipo multidisciplinario (pediatra, cirujano craneofacial, cardiólogo, otorrinolaringólogo y logoterapeuta). Es necesario continuar evaluando la alimentación y el habla durante la infancia y monitorizarse la capacidad respiratoria.

El pronóstico es bueno con un tratamiento precoz apropiado y el manejo efectivo de las manifestaciones clínicas durante el primero año de vida.

 

Revisores expertos:

  • Dr Almuth CALIEBE

 

 

 

Última actualización: Julio 2013

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1594&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anomal-a-del-dedo–ndice—s-ndrome-de-Pierre-Robin&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Catel-Manzke–Anomal-a-del-dedo–ndice—s-ndrome-de-Pierre-Robin-&title=S-ndrome-de-Catel-Manzke–Anomal-a-del-dedo–ndice—s-ndrome-de-Pierre-Robin-&search=Disease_Search_Simple


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