Las enfermedades raras constituyen un «problema de salud pública», advierte el director de NCATS

Con 250 enfermedades raras recientemente identificadas cada año, los científicos apenas pueden mantenerse al día, incluso cuando el sistema de salud falla a millones de estadounidenses cuyas enfermedades raras ya han sido diagnosticadas.

Esa es la advertencia de Christopher P. Austin, MD, director del Centro Nacional para el Avance de los Estudios Traslacionales (NCATS) en los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU.

El director de NCATS, Christopher Austin, MD, habla el 11 de abril en WODC USA. (Fotos de Larry Luxner)

«Nosotros en NCATS hemos decidido que tenemos problemas reales con la palabra ‘raro’. Las implicaciones para la salud pública de las enfermedades raras son poco conocidas pero profundamente importantes», dijo Austin, hablando en el reciente Congreso Mundial de Drogas de Huérfanos de 2019 en Oxon Hill. Maryland.

«Actualmente hay 7.000 enfermedades raras, el 80% de ellas genéticas y 250 nuevas identificadas cada año», continuó. «Juntos, tienen la misma prevalencia que la diabetes tipo 2, aproximadamente el 8% de la población, sin embargo, apostaría que no más de una de cada 1,000 personas en la calle lo saben».

Austin señaló que la definición de «raro» varía según el país. La Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Clasifica una enfermedad como rara si afecta a menos de 200,000 estadounidenses. En Japón, hay menos de 50,000 pacientes, y en Europa, la Agencia Europea de Medicamentos con sede en Ámsterdam dice que una enfermedad es «rara» si no afecta a más de uno de cada 2,000 personas.

«Debido a las dificultades para codificar estas enfermedades, esos costos son en gran medida invisibles para los actuarios que observan nuestro sistema de salud», dijo. “Con la diabetes y la enfermedad de Alzheimer, puede llegar a un número, una prevalencia y un costo, y comparar eso con poblaciones de la misma edad. No podemos hacer eso para la gran mayoría de las enfermedades raras «.

Austin agregó: “Este es un problema real y creciente, dadas las preocupaciones apropiadas de nuestros legisladores y formuladores de políticas. Si el 8% de la población tiene costos de atención médica que son esencialmente invisibles, esta comunidad no va a recibir la atención que merece ”.


Metas para los próximos 10 años.

Austin fue uno de los 350 oradores en WODC 2019, un evento de tres días que atrajo a 1,200 delegados de 50 países de América, Europa, África y Asia. También representó a NCATS el Dr. Anne Pariser, quien dirige la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras de la agencia.

Entrada al Centro de Convenciones Nacional Gaylord en Oxon Hill, Maryland, sitio de WODC USA.

Cerca de 200 grupos de pacientes participaron en la conferencia de abril, desde la Fundación de Síndrome de Alport y Cure Duchenne hasta la Alianza de Investigación contra la Ataxia de Friedreich, así como los dos principales grupos paraguas de enfermedades raras del mundo, la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) y la sede de París. Eurordis.

Incluso sin tener en cuenta las enfermedades recién descubiertas, Austin dijo que «al ritmo actual, pasarán 2,000 años antes de que cada enfermedad rara tenga un tratamiento aprobado. Eso no es aceptable «.

Eso, dijo, significa «tenemos que hacer las cosas de manera diferente, radicalmente diferente. Tenemos que buscar mejoras de 100 veces. En NCATS, estamos transformando nuestro propio pensamiento e investigación de un enfoque de una enfermedad a la vez a un enfoque de muchas enfermedades a la vez «.

Austin trazó tres metas para la próxima década:

    Diagnosticar a todos los pacientes con una sospecha de enfermedad rara dentro de un año, si su trastorno es conocido en la literatura médica. Ingrese a todos los individuos que actualmente no se pueden diagnosticar en una línea de diagnóstico e investigación coordinada globalmente.
    Aprobar 1,000 terapias nuevas para enfermedades raras, la mayoría de ellas enfocadas en trastornos sin opciones ya aprobadas.
    Desarrollar metodologías para evaluar el impacto de diagnósticos y terapias.

“Es inconcebible, en la era actual, que la odisea diagnóstica aún toma 15 o 20 años en muchos casos para que los pacientes sean diagnosticados con precisión. Esto se traduce en una gran cantidad de gastos de atención médica, que van de especialista en especialista. Durante este tiempo, la calidad de vida del paciente desciende. E incluso cuando hay un tratamiento disponible, el estado del paciente ha bajado tanto que a menudo no son elegibles «.


¿Enfermedades «perdidas con frecuencia»?

De los 20 principales patrocinadores corporativos de ensayos clínicos entre 2008 y febrero de 2019, solo cuatro (Celgene, Vertex Pharmaceuticals, Sanofi Genzyme y Alexion Pharmaceuticals) se centraron en al menos la mitad de sus ensayos sobre enfermedades raras, según un informe de marzo de 2019 preparado por investigación por contrato La organización Clinart, en colaboración con LongTaal, un consultor de la industria.

El director ejecutivo de Centogene, Arndt Rolfs, sugirió que incluso la frase «enfermedades raras» es engañosa.

Rolfs Arndt, CEO de la empresa de pruebas de diagnóstico de genética alemana Centogene, habla en WODC USA.

«Podría hacer que nuestros colegas médicos piensen que nunca obtendrán un paciente con una enfermedad de este tipo, por lo que tal vez deberíamos llamarlos ‘enfermedades que frecuentemente se pasan por alto'», dijo. «Es una obligación para nosotros y un desafío para nosotros como científicos. A diferencia de hace dos o tres décadas, ahora tenemos todas las soluciones tecnológicas en nuestras manos «.

Rolfs, cuya compañía alemana se llama a sí misma «la cartera de diagnóstico más grande del mundo para 3,500 enfermedades», dijo que el 90% de los pacientes con enfermedades raras se diagnostican erróneamente durante décadas. Mientras tanto, están empeorando y, a menudo, alcanzan una etapa de daño irreversible.

«Para mejorar la situación, tenemos que mejorar nuestra comprensión de la epidemiología», dijo. «Típicamente, todas estas enfermedades están subestimadas».

Otro gran problema, dijo Rolfs, es que los ensayos clínicos generalmente tienen una perspectiva estadounidense o europea.

«Alrededor del 95% de nuestra base de datos aún se refiere a la información proveniente de los EE. UU. Y Europa, y menos del 5% no son caucásicos», dijo. «Pero, ¿es este el enfoque correcto para las enfermedades raras? Tenemos que aceptar que la composición genética en diferentes poblaciones es completamente diferente «.

Larry Luxner

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Fuente: http://bit.ly/2Hlpeps

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