Anomalías cardiacas – heterotaxia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza por la no compactación del miocardio ventricular, bradicardia, estenosis de la válvula pulmonar y defecto septal auricular tipo secundum. Los defectos de lateralización también están presentes. Hasta el momento, el síndrome se ha descrito en nueve miembros de una misma familia, pertenecientes a tres generaciones diferentes. La transmisión es autosómica dominante y se ha asociado a la región cromosómica 6p24.3-21.2.

 
Última actualización: Abril 2008

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16695&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anomal-as-cardiacas—heterotaxia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anomal-as-cardiacas—heterotaxia&title=Anomal-as-cardiacas—heterotaxia&search=Disease_Search_Simple


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