Anomalías cráneo-digitales – déficit intelectual

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

  • Recesivo ligado al X
  • Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El síndrome craneodigital – déficit intelectual se caracteriza por: sindactilia de los dedos de manos y pies, facies característica (expresión facial ‘asustada” con una nariz pequeña y puntiaguda, micrognatia, pestañas largas y oscuras, y cejas espesas) y déficit intelectual. Hasta el momento, se han descrito menos de 10 casos en la literatura. También se ha observado: dermatoglifos anormales, retraso en el crecimiento y braquicefalia. La transmisión parece ser autosómica recesiva, o recesiva ligada al X.

 
Última actualización: Abril 2008

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1681&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anomal-as-cr-neo-digitales—deficit-intelectua&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anomal-as-cr-neo-digitales—deficit-intelectual&title=Anomal-as-cr-neo-digitales—deficit-intelectual&search=Disease_Search_Simple


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