Anomalías de la osificación – retraso del desarrollo psicomotor

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza por una hipomineralización de los huesos del cráneo, distrofia torácica, hipotonía y huesos largos anómalos o delgados; estas anomalías están provocadas por una alteración del remodelado durante la osificación. Se ha descrito en dos hermanos que lo presentaban al nacer. El superviviente presentaba osteopenia progresiva, curación lenta de las anomalías periósticas, angiomas hepáticos, deformidad torácica, dentición de aparición tardía , microcefalia progresiva con dilatación de la ventrículos cerebrales y retraso motor y mental.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11038&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anomal-as-de-la-osificaci-n—retraso-del-desarrollo-psicomotor&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anomal-as-de-la-osificaci-n—retraso-del-desarrollo-psicomotor&title=Anomal-as-de-la-osificaci-n—retraso-del-desarrollo-psicomotor&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: