Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos

Sinónimos:  Síndrome de Teunissen-Cremers

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza por la asociación de sordera de transmisión congénita debida a anquilosis del estribo, con pulgar y dedo gordo del pie anchos, e hiperopía. Hasta el momento, se ha descrito en numerosos miembros de seis familias. También se han descrito otras malformaciones esqueléticas como falanges distales cortas y sindactilia, pero el sinfalangismo suele estar ausente. Su transmisión es autosómica dominante y el síndrome está causado por mutaciones en el gen NOG (17q22).

 
Última actualización: Julio 2008

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16998&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anquilosis-del-estribo-con-pulgar-y-dedo-gordo-del-pie-anchos&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anquilosis-del-estribo-con-pulgar-y-dedo-gordo-del-pie-anchos&title=Anquilosis-del-estribo-con-pulgar-y-dedo-gordo-del-pie-anchos&search=Disease_Search_Simple


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