Aplasia cutis – miopía

Sinónimos: Síndrome de Gershoni-Baruch-Leibo

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza por la asociación de aplasia cutis congénita con miopía acusada, nistagmos congénitos y disfunción de conos y bastones. Se ha descrito en dos hermanos (hermano y hermana). La transmisión es autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1398&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aplasia-cutis—miop-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aplasia-cutis—miop-a&title=Aplasia-cutis—miop-a&search=Disease_Search_Simple


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