Aplasia cutis congénita – linfangiectasia intestinal

Sinónimos: Síndrome de Bronspiegel-Zelnick

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La aplasia cutis congénita (ACC) es una rara anomalía de la piel que normalmente se localiza en el vértice.

Se ha observado en asociación con linfangiectasia intestinal (IL), en un paciente y su hermano. Al nacer, el probando presentó ACC del vértice y edema, que persistieron durante seis meses. A los 3 años de edad presentaba edema generalizado y se encontró que sufría hipoproteinemia y linfopenia.

Los estudios con radioisótopos y una biopsia del intestino delgado confirmaron el diagnóstico de la IL. Con una dieta sin grasas, con triglicéridos de cadena media, los resultados clínicos y de laboratorio se normalizaron. Un hermano nacido un año después de que al primero se le diagnosticara el síndrome presentó edema sin fóvea en las extremidades y ACC extenso del vértice con una anomalía ósea subyacente. Murió por colapso a los 2 meses de edad, después del sangrado profuso repentino del seno sagital.

La asociación entre la ACC y la IL es otro ejemplo de anomalías combinadas con afectación ectodérmica y mesodérmica, una asociación que, muy probablemente, no es fortuita. Esta asociación es, probablemente, hereditaria como trastorno autosómico recesivo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1397&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aplasia-cutis-congenita—linfangiectasia-intestinal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aplasia-cutis-congenita—linfangiectasia-intestinal&title=Aplasia-cutis-congenita—linfangiectasia-intestinal&search=Disease_Search_Simple


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