Aplasia de peroné – ectrodactilia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza por aplasia fibular y ectrodactilia. Se han descrito menos de 50 casos familiares y esporádicos. También puede presentarse acortamiento del fémur, tibia curvada, graves anomalías del pie y patologías de la cadera, rodilla y codo. El trastorno es probablemente heredado como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia reducida, especialmente en las mujeres.

 
Última actualización: Septiembre 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1399&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aplasia-de-perone—ectrodactilia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aplasia-de-perone—ectrodactilia&title=Aplasia-de-perone—ectrodactilia&search=Disease_Search_Simple


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