Focomelia tipo Schinzel

Sinónimos: Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis
Ausencia de cúbito y peroné
Deficiencia grave de las extremidades
Síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El síndrome focomelia tipo Schinzel, también llamado síndrome hipoplasia/aplasia de la/s extremidades/pelvis, se caracteriza por malformaciones esqueléticas que afectan al cúbito, huesos pélvicos, peroné y al fémur.

Debido a que el fenotipo es similar al síndrome de malformación Al-Awadi/Raas-Rothschild, se cree que pueda tratarse del mismo trastorno. Solamente se han descrito algunos casos.

Los pacientes tienen malformaciones intercalares de los miembros (focomelia combinada a veces con polidactilia, oligodactilia o ectrodactilia), ausencia o hipoplasia de huesos pélvicos (incluyendo agenesia sacral o hipoplasia), defectos del cráneo (con frecuencia, defecto del hueso occipital con o sin meningocele). Otras características adicionales pueden incluir distrofia torácica, facies inusual (orejas displásicas y grandes, así como paladar alto y estrecho), y malformaciones en los genitales (aplasia mulleriana, agenesia del útero y vagina, micropene con criptorquidismo).

El crecimiento y el desarrollo mental son normales. Debido a que la mayor parte de los pacientes afectados son hijos de padres consanguíneos, se presume que pueda tratarse de una herencia autosómica recesiva. Mutaciones inactivantes del gen WNT7A (3p25) son las responsables de este síndrome. Se trata de una forma alélica grave del síndrome de Fuhrmann. Las malformaciones de las extremidades y/o la ausencia de pelvis se pueden detectar por ecografía. Algunos de los niños afectados murieron poco después de nacer.

 
Última actualización: Julio 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2610&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aplasia-hipoplasia-de-extremidades-y-pelvis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Focomelia-tipo-Schinzel–Aplasia-hipoplasia-de-extremidades-y-pelvis-&title=Focomelia-tipo-Schinzel–Aplasia-hipoplasia-de-extremidades-y-pelvis-&search=Disease_Search_Simple


 

 

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