Aplasia/hipoplasia de rótula

Sinónimos: PTLAH

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La aplasia/hipoplasia de rótula aislada es una enfermedad genética extremadamente poco frecuente que se caracteriza por la ausencia congénita o por la reducción marcada del hueso rotular. Tan solo ha sido descrita en unas pocas familias hasta la fecha.

 
Última actualización: Febrero 2012

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11728&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aplasia-hipoplasia-de-r-tula&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aplasia-hipoplasia-de-r-tula&title=Aplasia-hipoplasia-de-r-tula&search=Disease_Search_Simple


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