Artrogriposis – hiperqueratosis letal

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza por la asociación de artrogriposis e hiperqueratosis. Sólo se ha registrado una vez en dos hermanos.

La artrogriposis afecta a las articulaciones grandes, dedos de las manos y dedos de los pies. La piel presenta fisuras en el nacimiento. La enfermedad probablemente se hereda como una anomalía genética única con un modo de transmisión autosómico o recesivo ligado al cromosoma X.

Los dos hermanos murieron en la primera infancia. Uno de los casos se examinó en la autopsia y se observó hipoplasia grave de las raíces dorsales y columnas posteriores de la médula espinal.

 
Última actualización: Marzo 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3182&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Artrogriposis—hiperqueratosis-letal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Artrogriposis—hiperqueratosis-letal&title=Artrogriposis—hiperqueratosis-letal&search=Disease_Search_Simple


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